Германский пудлак синдром

Рубрики Здоровье

Германский пудлак синдром

В 1959 году Германский и Пудлак описали двух пациентов с глазо-кожным альбинизмом, у которых отмечались кровоизлияния в кожу. У обоих пациентов было заболевание легких.

Что такое синдром Германского — Пудлака?

Синдром Германского -Пудлака это один из вариантов глазо- кожного альбинизма. Люди с синдромом Германского- Пудлака имеют светлую кожу и белые волосы. Также отмечается повышенный риск повреждения кожи и рака кожи из-за длительного пребывания на солнце. Снижается пигментация радужки и сетчатки. Снижение зрения, нистагм и светобоязнь типичны для глазо-кожного альбинизма. Обычно зрение остается стабильным.

Люди с синдромом Германского — Пудлака, также страдают от проблем связанных со свертырваемостью крови, что ведет к частому образованию синяков и удлиненному времени кровотечения.

У некоторых пациентов с синдромом Германского-Пудлака развиваются проблемы с дыханием, которые происходят из-за легочного фиброза с образованием рубцовой ткани в легких. Симптомы легочного фиброза обычно появляются в начале третьего десятка лет и быстро усугубляются.

Другие частые симптомы: воспаление толстого кишечника (гранулематозный колит) и почечная недостаточность.

Существует десять различных типов синдрома Германского- Пудлака, которые отличаются по протеканию различных симптомов и генетической природе. Типы 1 и 4 — наиболее тяжелые формы заболевания. Только типы 1.2. и 4 ассоциируются с легочным фиброзом. Пациенты с 3, 5 и 6 типами имеют менее выраженные симптомы. Мало известно про симптомы типов 7, 8 и 9

Обследование

Необходимо поинтересоваться как легко у пациента образуются синяки, спросить про опыт использования аспирина и нестероидных противовоспалительных препаратов.
Необходимо, обследовать дыхательную систему, спросить про одышку при нагрузке. Узнать, была ли терапия стероидами.
Расспросить про симптомы колита, такие как боль в животе, диарея, кровотечения. Колит встречается при синдромах 1 и 4 типов ( HPS 1 и HPS 4).
Женщины должны быть расспрошены про менструации, непонятные вагинальные кровотечения, осложнения в родах.

Как часто встречается синдром Германского-Пудлака?

Синдром Германского- Пудлака редкое заболевание и встречается примерно от 1 : 500000 до 1 :1000000 по всему миру. Первый тип наиболее характерен для Пуэрто Рико, для северо- восточной части острова, где встречается с частотой 1 : 1800. Третий тип характерен для людей центральной части Пуэрто -Рико. Группы пациентов находятся и в других регионах, таких как Индия, Япония, Соединенное Королевство и в Западной Европе. Синдром Германского- Пудлака возможен в любой стране у людей любой национальности.

Какие гены связаны с синдромом Германского- Пудлака

Как минимум десять генов связаны с синдромом Германского- Пудлака. Эти гены предоставляют инструкцию для синтеза протеинов, которые используются для создания четырех белковых комплексов. Эти белковые комплексы играют роль в образовании и передвижении ( traffcking) групп клеточных структур, называемых лизосомо — зависимые органеллами ( LROs). LROs очень похожи на лизосомы, которые разрушают и переваривают различные компоненты. Однако, LROs выполняют особую функцию и находятся в определенном типе клеток. LROs были обнаружены в пигмент-продуцирующих клетках ( меланоцитах), тромбоцитах и в клетках легких.

Мутации в генах, связанных с синдромом Германского — Пудлака препятствует формированию LROs или нарушает функцию этой клеточной структуры. Обычно, мутации в генах, которые ведут к нарушению синтеза одного и того же белка ведут к схожим симптомам. Этот синдром проявляется глазо- кожным альбинизмом, потому что , меланоциты с LROs не могут создавать меланин. Кровоточивость связана с тем, что нет нормального комплекса LROs в тромбоцитах, что ведет к тому, что тромбоциты не могут агрегироваться и образовывать тромб. Мутации при некоторых типах синдрома Германского- Пудлака, ведут к тому, что нарушается работа LROs в легких, что ведет к их фиброзу.

Мутации в гене HPS1 вызывают примерно 75 процентов всех случаев синдрома Германского — Пудлака в Пуэрто -Рико. Около 45 % случаев в других популяциях так же связаны с геном HPS1. Мутации в генe HPS 3 встречаются в 25 случаев среди Пуэрто -Риканцев и примерно 20 % среди среди людей других популяций. Другие гены, задействованы значительно реже. В некоторых случаях ген вызвавший заболевание остается неизвестным. Последний ген ( десятый на момент написания этого обзора ) — AP3D1.

Как люди наследуют синдром Германского -Пудлака?

Заболевание наследуется аутосомно- рецессивно, что означает, что обе копии гена в каждой клетке содержат мутацию. Родители пациентов с аутосомно- рецессивными болезнями, каждый — несут по одной копии гена, но обычно они не проявляют симптомов заболевания.

На что обращать внимание :

В настоящее время не существует лечения синдрома Германского -Пудлака, хотя ведутся испытания препаратов для лечения легочного фиброза. Несмотря на это, врач должен уметь контролировать симптомы, которые могут появляться. Хорошая информированность пациента о симптомах, может помочь пациенту лучше информировать доктора о своем состоянии при визитах.

    Необходимо обсудить с доктором все вопросы профилактики осложнений и даже здоровую диету.

Важно обращать внимание на своевременную вакцинацию. Возможно стоит использовать пакет со льдом, после внутримышечной инъекци для снижении вероятности синяка и кровотечения. Необходимо делать все вакцины календаря, включая Tdap ( столбняк, дифтерия , коклюш). Ежегождные вакцины от гриппа, вакцина от пневмонии, гепатита B, вируса папиломы человека. Лед должен быть использован для того, чтобы снизить вероятность возможного кровотечения после инъекции.

Возможно стоит носить специальный браслет, на котором должна быть записана информация о особенностях здоровья. Возможно, на браслете стоит написать такие слова : “Повышенная кровоточивость, Дефект тромбоцитов, Болезнь Крона ( если есть), Пневмофиброз ( если есть)”

Следует избегать приема аспирина, продуктов содержащих аспирин, ибупрофен, напроксен или чего то еще, что может воздействовать на функцию тромбоцитов. Проконсультируйтесь с врачом в случае возникновения вопросов.

Важно заботиться о состоянии зубов и наблюдаться у хороших стоматологов. Стоматолог должен быть знакомым с синдромом, потому что стоматологические процедуры могут проводиться с использованием различных препаратов. Правильный уход за зубами снижает риск кровотечения из десен. Использование зубной нити и ирригатора может быть полезно.

Правильное лечение носовых кровотечений. Назальный тампон должен накладываться только под присмотром врача, потому что удаление носового тампона может вести к еще более выраженному кровотечению

Успешное и добросовестное лечение респираторных инфекций

Использование повязок с вазелином или влажных салфеток, которые накладываются на место пореза, травмы или покрывают рану.

Лечение тяжелых кровотечений связанных с менструациями

Германский пудлак синдром

Сложно сказать, сколько людей страдают синдромом Шегрена, потому что разные доктора используют разные критерии для диагностики синдрома. Отличительным признаком может быть продукция двух не обычных антител среди тысяч продуцируемых, это антитела Ro и антитела La, названные так по первым двум буквам имен пациентов. Некоторые доктора ставят диагноз болезни Шегрена тем пациентам, у которых определяются антитела Ro и La, однако у трети пациентов с волчанкой и у некоторых пациентов с ревматоидным артритом также определяются антитела к Ro and La. Другие врачи ставят диагноз в том случае, если есть эти антитела, есть признаки сухости глаз, сухости слизистой рта и нет признаков волчанки.

История

В 1959 году Германский и Пудлак описали двух пациентов с глазо-кожным альбинизмом, у которых отмечались кровоизлияния в кожу. У обоих пациентов было заболевание легких.

Рубрика МКБ-10: E70.3

Содержание

Определение и общие сведения [ править ]

Синонимы: Глазокожный альбинизм, глазной альбинизм

Альбинизм — врождённое наследственное заболевание, фенотипически проявляющееся уменьшением или полным отсутствием пигментации кожи, волос и глаз.

Среди представителей европеоидной расы альбинизм отмечают в 1 случае из 20 000, тирозиназонегативные формы — 1 на 39 000, среди негроидной расы — 1 на 28 000-50 000 человек.

• Тирозиназозависимый глазокожный альбинизм — отсутствие фермента тирозиназы. Включает 1А-тирозиназонегативный альбинизм (классическая форма с полным отсутствием пигмента в коже, волосах, глазах) и 1Б-тирозиназопозитивный (наиболее частая форма с остаточной функцией фермента).

• Позитивный п-гензависимый альбинизм (тип 2); разновидность п-гензависимого глазокожного альбинизма — «коричневый» глазокожный альбинизм.

• Тирозиназопозитивный альбинизм — зависимый глазокожный альбинизм (тип 3). Наиболее распространён в Южной Африке и Гвинее.

Этиология и патогенез [ править ]

Тирозиназозависимый альбинизм (1-й тип) — следствие мутаций гена тирозиназы, расположенного на хромосоме 11q14-21 и кодирующего образование белка, состоящего из 529 аминокислот.

Позитивный п-гензависимый альбинизм связан с мутацией гена, кодирующего п-протеин, расположенного в хромосоме 15q. Описываемая мутация связана с одной из форм частичного альбинизма.

Ферменты тирозиназа, принимающая участие в начальных стадиях образования пигмента, и допахромтаутомераза, участвующая в образовании чёрно-коричневого пигмента, играют важную роль в патогенезе альбинизма. Биосинтез пигментов происходит в меланосомах. Тирозиназонегативный альбинизм связан с невозможностью синтезировать фермент тирозиназу и п-протеин и снижением количества первичных меланиновых отложений в меланосомах. Последнее приводит к глазокожному альбинизму и редукции числа меланосом (проявление глазного альбинизма). Предполагают, что причины снижения зрения при альбинизме — светорассеяние, повреждающее действие света и макулярная гипоплазия. У тирозиназонегативных альбиносов снижена функция энзима тирозиназы, способствующего превращению фенилаланина в тирозин, прервана цепь синтеза меланина. Несмотря на присутствие тирозиназы, другие дефектные энзимы вызывают нарушение синтеза меланина у тирозиназопозитивных альбиносов

Клинические проявления [ править ]

Клинический признак альбинизма — полное или частичное отсутствие пигментации волос, кожи, глаз (глазокожный альбинизм) или только глаз (глазной альбинизм). При глазном альбинизме нарушено формирование макулярной области, перекреста зрительного нерва в хиазме, возникает нистагм и фотофобия. Для больных с глазным альбинизмом характерны снижение остроты зрения, стереопсис, светобоязнь, нистагм, различные нарушения рефракции в сочетании с астигматизмом, слабая пигментация глазного дна, дисплазия или гипоплазия макулярной области, отсутствие фовеолярного рефлекса, нормального макулярного пигментного эпителия, гипопигментация радужки. Для описываемых аномалий характерны нарушения цветового зрения, световой и контрастной чувствительности, а также супернормальные значения ЭРГ и межполушарная асимметрия зрительных, вызванных корковых потенциалов.

Патологический перекрест волокон зрительного нерва может быть подтверждён картированием ЗВП и локализацией источников биоэлектрической активности мозга после регистрации ЗВП. У таких пациентов волосы белого цвета, а кожа не способна к загару. Радужка глаз у альбиносов светлая, легко просвечиваемая, рефлекс глазного дна ярко-розовый и виден на расстоянии.

При тирозиназопозитивном альбинизме способность к синтезу меланина сохранена, но нарушено его нормальное накопление. Кожа таких пациентов слабопигментирована, но способна к загару, волосы имеют светлый оттенок, нарушения зрения выражены в меньшей степени.

Альбинизм: Диагностика [ править ]

Если члены семьи имеют альбинизм, необходимо провести исследование сибсов со светобоязнью, нистагмом и без таковых для определения необходимых мер в случае установления альбинизма.

Исследование кожи, волос, глаз.

Исследование тирозиназы позволяет уточнить тип альбинизма. Тест с инкубацией волосяной луковицы позволяет установить нормальную активность тирозиназы. В то же время при пероральном приёме препаратов леводопы усиления пигментации не возникает.

Другие публикации с нашего сайта:  Определение антифосфолипидного синдрома

Световая микроскопия позволяет оценить активность меланоцитов.

При гистологическом исследовании отмечают отсутствие дифференциации фовеа и меланинового пигмента в сетчатке, цилиарном теле, радужке, разрыхление пигментного эпителия липофусцином, липидоподобные отложения, сходные с меланином в цилиарном теле и радужке.

Для подтверждения диагноза проводят общую и макулярную ЭРГ.

Регистрация ЗВП рекомендована для подтверждения патологического перекреста аксонов зрительного нерва в хиазме.

Дифференциальный диагноз [ править ]

Дифференциальную диагностику альбинизма проводят с миопией, васкулярными ретинопатиями (отёк диска и другие заболевания), синдромом Ваарденбурга, хороидеремией, атрофией гирате, лейкемией, липидозом (болезнь Фабри и болезнь Гоше), сероидными липофусцинозами. К сероидным липофусцинозам относят: болезнь Хагберга-Сантавуори (детская форма), болезнь Баттен-Биельшовского (поздняя детская форма), болезнь Шпильмейер-Фогта (ювенильная форма), болезнь Кюфа (взрослая форма).

Альбинизм: Лечение [ править ]

Методов лечения альбинизма не существует.

Показания к консультации других специалистов

Рекомендована консультация гематолога и дерматолога для подтверждения диагноза глазокожного альбинизма.

Следует стремиться к улучшению качества жизни. Оптимальным подходом к оказанию помощи этим пациентам считают очковую коррекцию с использованием светофильтров для защиты глаз от повреждающего действия яркого света. При сложном астигматизме необходима коррекция. При косоглазии с косметической целью проводят оперативное лечение. Для защиты кожи от канцерогенных воздействий рекомендуют ношение максимально закрывающей кожу одежды и использование защитного крема.

Рекомендован мониторинг зрительных функций.

Информация для пациента

Использование оптической коррекции и солнцезащитных очков, обучение в специализированных школах для слабовидящих, проведение генетической консультации.

В зависимости от типа альбинизма возможно снижение зрительных функций в течение жизни в связи с дистрофическими изменениями макулярной области.

Профилактика [ править ]

Прочее [ править ]

Определение и общие сведения

Синдром Германски-Пудлак представляет собой мультисистемное расстройство, для него характерен глазокожный альбинизм, геморрагический диатез, в некоторых случаях — нейтропения, фиброз легких или гранулематозный колит. Синдром Германски-Пудлак имеет восемь типов (HPS-1 : HPS-8), большинство из которых имеет общий клинический фенотип различной степени тяжести.

Распространенность оценивается от 1/500 000 до 1/1000000. На северо-западе Пуэрто-Рико распространенность синдрома Германски-Пудлак-1 составляет 1/1800.

Этиология и патогенез

Синдром Германски-Пудлак характеризуется дефицитом хранения пула тромбоцитов и вызвается мутациями в одном из нескольких генов: HPS1 (10q23.1), AP3B1 (5q14.1, вызывая HPS-2), HPS3 (3q24), HPS4 (22q11. 2-q12.2), HPS5 (11р15-р13), HPS6 (10q24.32), DTNBP1 (6p22.3, HPS-7), и BLOC1S3 (19q13; HPS-8). Ген AP3B1 участвует в образовании везикул и сортировке белков. Точные функции продуктов других генов HPS неизвестны, но они взаимодействуют друг с другом в биогенезе связанных комплексов лизосомных органелл. Поражение лизосом включает меланосомы в меланоцитах, дельта-гранулы в тромбоцитах, пластинчатые тела в легочных клетках II типа и секреторные гранулы в Т-клетках.

Синдром Германски-Пудлак обычно манифестирует в раннем детстве, но может проявляться и в более старшем возрасте. Для него характерен глазокожный альбинизм (гипопигментация различной степени), снижение остроты зрения (вплоть до полной слепоты), горизонтальный нистагм, легко образующиеся кровоподтеки мягких тканей, длительные носовые кровотечения, кровотечения после удаления зубов, хирургических манипуляций или родов. У женщин отмечаются обильные менструальные кровотечения.

При синдроме Германски-Пудлак 2-го типа наблюдается нейтропения и рецидивирующие инфекции.

Осложнения могут включать в себя гранулематозный колит и легочный фиброз при 1 и 4 типах синдрома. Легочный фиброз является наиболее серьезным осложнением, обычно наблюдается на четвертом или пятом десятилетии жизни пациента.

Диагноз основывается на клинических картине глазокожного альбинизма в сочетании с кровотечениемя, подтверждается отсутствием плотных тел тромбоцитов и генетическим тестированем.

Дифференциальный диагноз включают в себя другие формы глазокожного альбинизма: Х-сцепленный глазной альбинизм, синдром Чедиака-Хигаси, синдром Грисцелли, синдром Кросса, легочный фиброз и гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз.

Специализированного лечения нет. Геморрагический диатез является серьезной проблемой во время операций, удаления зубов или родов и может быть купирован переливанием тромбоцитарной массы или цельной крови. Десмопрессин может быть использован профилактически. Рекомбинантный активированный фактор VII (VIIa) также может быть использован. Необходимо избегать использование ацетилсалициловой кислоты. Солнцезащитные средства и избегание солнечного света имеют важное значение для снижения риска повреждений кожи и злокачественных опухолей кожи.

Трансплантация легких является единственным известным средством для лечения легочного фиброза при синдроме типа 1, 2 и 4. Пирфенидон может замедлить прогрессирование легочного фиброза, но только у пациентов, которые имеют значительную остаточную функцию легких. Стероидная терапия не эффективна. Нейтропению при синдроме 2 типа можно корректировать с помощью назначения стимулирующего фактора гранулоцитов.

Течение 3, 5 и 6 типов заболевания мягкое. Прогноз для синдрома 1 и 4 типов плохой, легочный фиброз приводит к летальному исходу. Прогноз для 7 и 8 типов (только по одному случаю заболевания описано) пока изучен плохо.

Синдром Ваарденбурга представляет собой заболевание, характеризующееся сочетанием различной степени глухоты и мелких дефектов в структурах, связанных с формированием нервного гребня, в том числе пигментные аномалии глаз, волос и кожи. Синдром Ваарденбурга подразделяют на четыре клинических и генетических фенотипа.

Во всем мире заболеваемость синдромом Ваарденбурга оценивается примерно в 1/40000 новорожденных. Синдром Ваарденбурга типа 1 (WS1) и тип 2 (WS2) являются наиболее распространенными типами синдрома. Тип 3 (WS3) и тип 4 (WS4) редки, лишь несколько случаев WS3 описано во всем мире до сих пор. Синдром Ваарденбурга составляет около 3% от всех институционализированных случаев врожденной потерей слуха.

Частые клинические проявления синдрома Ваарденбурга включают врожденную нейросенсорную глухоту, гетерохромию или гипопластические голубые радужки, белый чуб или раннее поседение волос на голове в возрасте до 30 лет. Все эти проявления, наряду семейным анамнезом являются основными критериями наряду с dystopia canthorum для типа 1 и 3.

Малые критерии включают врожденную лейкодерму, медиальное сращивание бровей, широкий/высокий корень свода носа с выступающей перегородкой преддверия носа и гипоплазией крыльев носа. Синдром Ваарденбурга определяется ассоциацией по меньшей мере 2 основных, или 1 основного и по крайней мере 2 незначительных клинических критериев (раннее поседение волос считается либо основным либо незначительным критерием в зависимости от типа синдрома). WS1 сочетает в себе эти критерии с dystopia canthorum. Отсутствие dystopia canthorum клинически отличает WS2 от WS1, в то время как WS3 похож на WS1, но дополнительно включает в себя верхние аномалии конечностей. WS4 оперделяется как WS2 с дополнительными проявлениями болезни Гиршпрунга.

На сегодняшний день были выявлены мутации в 6 различных генах: Рах3 (2q36.1), MITF (3p14-p13), SNAI2 (8q11.21), Sox10 (22q13.1), EDNRB (13q22.3) и EDN3 ( 20q13.32). Мутации в Рах3 гене связаны с WS1 и WS3, в то время как MITF ген мутирует в случаях WS2. Дисгенное наследование MITF мутации в сочетании с TYR мутацией (и/или TYR R402Q гипоморфным аллелем) имеет место в двух семьях с WS2 и глазным альбинизмом. Гомозиготные SNAI2 делеции были описаны у двоих WS2 пациентов. Sox10 мутации встречаются у WS4 и WS2 пациентов. Мутации в EDNRB и EDN3 генов также сообщались у пацинетов WS4 типа.

Пьебалдизм является редким врожденным нарушением пигментации кожи, характеризующееся наличием гипопигментированных или депигментированных участков кожи (лейкодерма) на различных частях тела, преимущественно на лбу, груди, животе, верхней части рук и нижних конечностей, которые связаны с наличием белого чуба (poliosis), а в некоторых случаях с гипопигментированием или депигментированием бровей и ресниц.

Пьебалдизм наследуется аутосомно-доминантно.

Синдром Чедиака-Хигаси является редким тяжелым генетическим заболеванием, как правило, характеризуется частичным глазокожным альбинизмом, тяжелым иммунодефицитом, умеренными кровотечениями, неврологическими нарушениями и лимфопролиферативными расстройствами. Описаны две формы — классическая форма (раннее начало) и атипичная (позднее начало).

У пациентов в основном наблюдается частичный глазокожный альбинизм, затрагиващий волосы, кожу и глаза. Снижение пигментации радужки может сопровождаться нистагмом, острота зрения может быть также нарушена. Инфекции,в основном бактериальной, но и вирусной или грибковой этиологии встречаюься в младенческом возрасте и могут быть достаточно серьезными, затрагивая в первую очередь кожу и верхние дыхательные пути. Часто сообщалось о случаях пародонтита. Проявления повышенной склонности кровотечениям, как правило, незначительным и включают носовое кровотечение и кровоточивость десен. Часто отмечается когнитивный дефицит. У большинства пациентов неврологические расстройства с годами прогрессируют, симптомы включают атаксию, тремор, отсутствие глубоких сухожильных рефлексов и периферическую нейропатию. Некоторые пациенты демонстрируют признаки паркинсонизма с брадикинезией и ригидностью. У 85% пациентов развивается ускоренная фаза заболевания — лимфопролиферативное расстройство, который включает в себя повышение температуры, анемию, нейтропению и тромбоцитопению , а также лимфаденопатию и гепатоспленомегалию.

Мутации «с потерей функции» в гене-регуляторе лизосомального трафика LYST (1q42.1-Q42.2) связаны с тяжелым, ранним началом заболевания. Миссенс-мутации лежат в основе атипичной формы.

Диагноз можно заподозрить у лиц с частичным глазокожным альбинизмом, анемнезом серьезных или частых инфекций, а также незначительных кровотечений. Основным критерием является наличие пероксидаза-положительных гигантских включений в лейкоцитах. Характерно также недостаточность пластинчатых плотных тел при электронной микроскопии. Молекулярно-генетическое исследование подтверждает диагноз.

Исключают глазокожный альбинизм, синдром Германски-Пудлака 2 типа, CREST-синдром и болезнь Грисцелли.

Пренатальная диагностика проводится с помощью амниоцентеза или взятия проб ворсинок хориона.

Заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Генетическое консультирование должно проводиться у бессимптомных носителей и у взрослых пациентов.

Гематологические и иммунологические проявления можно лечить с помощью трансплантации аллогенных гемопоэтических стволовых клеток. Использование ГСК является более успешным, когда проводится до манифестации ускоренной фазы заболевания, но не тормозит прогрессирование неврологической дисфункции. Лечение ускоренной фазы включает в себя комбинированную терапию этопозидом, дексаметазоном и циклоспорин. Инфекции следует лечить незамедлительно антибиотиками или противовирусными препаратами. Десмопрессин может быть использован для профилактики кровотечений. Стандартные терапевтические меры должны быть приняты для улучшения остроты зрения. Пациенты должны использовать солнцезащитные кремы и носить защитные УФ-очки.

Без лечения, прогноз очень плохой. Основные причины смертности в первые 10 лет — развитие ускоренной фазы и присоединение инфекции. Неврологические проявления могут прогрессировать, несмотря на трансплантацию костного мозга.

Синонимы: болезнь Грисцелли, Чедиака-Хигаси-подобный синдром, синдром Грисцелли-Пруньераса, синдром частичного альбинизма с иммунодефицитом

Определение и общие сведения

Синдром Грисцелли характеризуется серебристо-серыми блестящими волосами и гипопигментацией кожи, которые могут сопровождаться неврологическим расстройством (тип 1), иммунодефицитом (тип 2) или прояаляться изолированно (тип 3).

Более 60 случаев болезни Грисцелли описано на сегодняшний день. Синдром Грисцелли — аутосомно-рецессивное заболевание.

Этиология и патогенез

Синдром Грисцелли 1 типа обусловлен мутацией гена миозина-5a (MYO5A), расположенного на хромосоме 15q21. Синдром Грисцелли 2 типа вызван мутациями в кодирующем гене RAB27A. Гены миозина-5a и RAB27A локализованы в одной области хромосомы 15q21 и кодируют белки, которые являются ключевыми эффекторами внутриклеточного везикулярного транспорта. Миозин-5a регулирует перенос органелл как в меланоцитах, так и в клетках нейронов, тогда как RAB27A регулирует экзоцитарные пути, особенно экзоцитоз цитотоксических гранул. Цитотоксический дефект, вызванный мутациями RAB27A, отвечает за запуск гемофагоцитарного синдрома. Синдром Грисцелли 3 типа обусловлен мутациями в гене MLPH, кодирующим меланофилин, который образует белковый комплекс с RAB27A и миозином-5a и участвует в транспорте меланосом в меланоцитах. Гипопигментация кожи и волос сопровождается наличием крупных отложений пигмента в стержнях волос и накоплением зрелых меланосом в меланоцитах.

Другие публикации с нашего сайта:  От чего болеют дети лямблиозом

В дополнение к серебристо-серым блетязщим волосам и светлой коже пациенты 1-го типа имеют раннюю и выраженную задержку психомоторного развития, пациенты с синдромом Грисцелли 2 типа проявляют цитотоксический дефект и появление неконтролируемого Т-лимфоцитарного и макрофаго-активирующего синдрома, также известного как гемофагоцитарный синдром — в лимфатические узлы и другие органы, включая мозг, проникают активированные Т-клетки и макрофаги, которые фагоцитируют клетоки кровь — гемофагоцитоза. Пациенты с синдромом Грисцелли 2 типа также могут иметь неврологическую симптоматику из-за инфильтрации мозга активированными кроветворными клетками (гемофагоцитарный синдром).

В отличие от синдрома Чедиака-Хигаси, при синдроме Грисцелли отсутствуют гигантские гранулы в гранулоцитах.

Лечение синдрома Грисцелли 1 типа является симптоматическим. При синдроме Грисцелли 2 типа гемофагоцитарный синдром часто является фатальным, единственным методом лечения является трансплантация костного мозга.

Германский пудлак синдром

Синоним синдрома Германского-Пудлака. S. Hermansky.

Определение. Сочетание синдрома альбинизма с так называемой псевдогемофилией.

Автор. Herrnansky F. — современный чешский терапевт, Прага. Pudlak Р. — современный чешский терапевт, Прага. Впервые синдром описали в 1959 г. оба автора совместно.

Симптоматология синдрома Германского-Пудлака:
1. Картина тотального или частичного альбинизма.
2. Проявления так называемой псевдогемофилии: геморрагический диатез с удлиненным временем кровотечения без выявляемых расстройств механизмов свертываемости крови (в частности, фактор VIII в норме) (дифференциально-диагностический признак) и тромбопении.
3. В костном мозге обнаруживают патологические (но точно не идентифицированные и не типизированные) пигментные макрофаги. По-видимому, этим пигментом является цероидпигмент.

Этиология и патогенез синдрома Германского-Пудлака неизвестны. По-видимому, речь идет о наследственном страдании.

Дифференциальный диагноз. Другие формы псевдогемофилии, особенно S. Willebrand—Jurgens (см.).

Новая медицина и системный подход к проработке эмоциональных и психических причин болезней

Приветствую моих читателей,

В последнее время в блоге было много постов с видео/таймкодами на тему Ясного здоровья. А в январе я вел небольшую секцию курса в рамках обучения клинической психологии в Московском Психолого-Социальном университете (кстати, аудио с этого курса будет выложено в свободном доступе на моем канале, мне не жалко), где мне также предложили собрать и опубликовать учебник для студентов на базе накопленных за эти годы материалов.

Дорогой будущий читатель и пользователь данного справочника,

С гордостью и некоторым даже ощущением некоторой выполненности миссии представляю вашему вниманию книгу, предназначенную в помощь специалисту по углубленной проработке эмоциональных и психических причин травм и болезней. В ней вы найдете информацию, которой так катастрофически не хватает для подлинно системного подхода к здоровью и практике исцеления.

В самом начале книги мы постараемся изложить достаточный минимум теории, который поможет вам более ясно понять, к чему применяется основная часть книги, собственно каталог так называемых «специальных биологических программ» с подробным перечислением органов, диагнозов и конфликтов, которые, по опыту, могут лежать в основе того, что вы или врач наблюдаете в виде внешних симптомов или «болезней».

Оговорив все это, хочу немного рассказать о предыстории данного издания и вообще появлении этой темы в России.

О «новой медицине» доктора Хамера я так или иначе слышал довольно давно, но это были какие-то разрозненные данные, мало укладывавшиеся в общую практику того, чем я занимался (по одной из профессий я уже много лет работаю как практический и клинический психолог). Тем не менее, поскольку тема здоровья является неотъемлемой частью общего благополучия любого человека, я продолжал тему изучать и копать, и в итоге в 2010 году стал организатором первого приезда в б/СССР одного из учеников доктора Хамера, Харальда Бауманна. Харальд провел для небольшой группы семинар в Киеве, который лично для меня был достаточно труден в восприятии и не очень-то прояснил вопросы о том, как это реально можно применять к людям, но зато от Харальда я получил полный комплект материалов Хамера — его знаменитую «Научную схему Германской новой медицины».


Справочник клинического психолога купить

Книгу эту мы запустили в перевод и через некоторое время издали в Москве, совместно с организатором ежегодных конференций по онкопсихологии Сергеем Копоневым.

Как позже оказалось, сама книга была довольно высокоабстрактной и непонятной даже для узких специалистов, не говоря уже о тех, кто пытался с ее помощью работать с живыми людьми.

Тем не менее, она запустила цепочку событий, которые сначала, в 2013 году, привели меня на практические семинары канадского специалиста по Исцелению воспоминанием Жильбера Рено, ученика доктора Хамера и доктора Саба из Франции. Я прошел у Жильбера полный курс его семинаров, включая тематические по разным конкретным темам (детские проблемы, символизм, отношения, депрессия, аутизм, инструменты для проработки и проч.), и, кроме того, стал его постоянным переводчиком, отработав с тех пор более чем на трех десятках его семинаров по разным темам в Москве и Санкт-Петербурге, а также в онлайн-проектах. Именно Жильберу, с которым мы с тех пор плодотворно сотрудничаем, помогая обратившимся ко мне людям — моя основная благодарность за возможность не просто теоретизировать на тему проработок причин болезней, а реально помогать людям.

Тот самый первый тренинг (который был в Киеве в 2010) организовался из чистого ничем не замутненного интереса, тем не менее, совершенно неожиданно для меня дал мне объяснение пары загадочных случаев из своей собственной практики, связанных с совершенно необъяснимым выздоровлением людей, которые, получив смертельные диагнозы, лечиться не стали и почему-то полностью восстановились. В первом случае это был туберкулез последней степени, во втором — лейкемия. Что произошло и почему — я мог до этого только догадываться и строить шизотерические теории. 🙂 Теперь я ЗНАЮ.

В отличие от России, онкопсихологические подходы и вообще работа с психосоматикой на Западе — тема весьма разработанная, обросшая сотнями книг и тысячами статей.

ГНМ — это лишь ОДНО ИЗ направлений, но зато, похоже, единственное чем-то реальным обоснованное. То, что до нас из этого всего знания донеслось, в итоге — это либо сравнительно попсовая литература типа Лиз Бурбо и Карла Саймонтона, либо полная эзотерика типа «в аюрведе это все было известно задолго до западных открытий».

Ни то, ни другое на самом деле даже близко не подходит к системе, разработанной доктором по имени Рике Геерд Хамер. Подчеркну, что он именно доктор, врач, в этом качестве он благополучно и довольно успешно практиковал и даже изобретательствовал до 50+ лет, что намного старше меня в данный момент — сейчас Хамеру уже за 90.

Внешний антураж этой истории, который, опять же, любят пополоскать в интернете разного рода малоосведомленные «борцы против» — политические взгляды Хамера и его собственная борьба — честно признаюсь, меня совершенно не интересовала и не интересует, с самим Хамером я не знаком и знакомиться, по полученным рекомендациям, не планирую. Он уже весьма пожилой человек, у него нелегкая судьба и он имеет полное право быть тем, кто он есть, и на этом я для себя ставлю жирную точку. Его жестоко и цинично преследовали за его инновации, обвиняли во всех тяжких, и проч. и проч. — не позавидуешь вообще. А в теории о «злобных шарлатанах, наживающихся на несчастных больных людей» — не верю я, простите. Если кто таковыми и является, так это международные фарма-консорциумы, на совести которых тысячи загубленных и несостоявшихся жизней, я б на их месте умолк бы в тряпочку вообще. Меня интересует его теория, практика и система, которая даже при поверхностном изучении поражает своей глубиной и охватом.

Определимся для начала собственно с термином. Хамер назвал свое детище «германской новой медициной» просто по аналогии с термином «китайская традиционная медицина» — если есть такая, почему не быть и другой? Она именно «германская», а не «немецкая», как ее иногда ошибочно называют, потому что в первоисточниках и первопроходцах этого направления Хамер числит множество европейцев ненемецкого происхождения, но тем не менее вполне попадающих в категорию «германского» — англичане, французы и проч. Что-то там со времен Парацельса, на самом деле. Хамер книжек написал много, но они на немецком, и их у нас никто не переводит, увы.

Основная книга по ГНМ носит название «Научная таблица Германской новой медицины». Это что-то вроде периодической таблицы элементов, только в качестве законов расположения клеточек в ней выступают хамеровские «пять биологических законов», а в качестве наполнения — подробное описание каждой стадии практически всех болезней органов тела человека, которые Хамером были однозначно отнесены к категории психосоматики (естественно, мы тут не говорим об ожогах, переломах и отравлениях, хотя и это тоже при определенных натяжках можно воспринимать как последствия не очень высокой осознанности человека).

Но сама эта книга, т.е. «таблица», несмотря на всю свою системность — тоже не очень практична для работы, т.к. слишком сложна и малоприменима именно к работе с живыми людьми. Именно поэтому и встала задача создать нечто типа справочника, который вы теперь держите в руках. Это тщательно переработанная система Хамера, приведенная в удобоприменимый вид.

Кстати говоря, я должен дополнительно поблагодарить также и Роберто Барнаи, у которого я в 2016 году прошел полный курс по «Биологике», которая является его авторским изложением ГНМ, потому что этот курс также повлиял на изложение материала в этой книге

Человеческий организм — поразительная структура, унаследовавшая генетику и ткани от сотен различных существ. Какую ткань ни возьми — ее можно также найти у гораздо более древних существ, обитавших на этой планете. И все эти ткани выстроены по строго определенному плану, работают согласованно под управлением центральной и вегетативной нервной системы, которая объединяет это разнородное многообразие в единый слаженный организм. На самом деле, как ни крути, штука совершенно поразительная, если посмотреть на нее статистически, особенно с точки зрения управления всем этим конгломератом из миллиардов отдельных клеток. Как это чудо вообще живет и действует в этом мире — для меня лично предмет бесконечного удивления. 🙂

Другие публикации с нашего сайта:  Сиропы от простуды для грудничков

Это кстати не из Хамера картинка, это я у одного мануальщика отыскал. Стыкуется один в один, хотя он о Хамере и не слыхал никогда.

«Дорожная карта» Хамера прорисовывается довольно тщательным отслеживанием того, как человеческий организм зарождается, формируется и растет. В книге это все подробно изложено, опять же, особого смысла воспроизводить это нет — скажу только, что итоговая классификация выходит ясная и прозрачная.

Если вы полистаете стандартные хамеровские материалы, то увидите, что они все раскрашены в три цвета. Это один из способов классификации. Энтодерма, мезодерма, экзодерма — три зародышевых лепестка, три типа тканей по способу реагирования на стресс, три алгоритма улаживания стресса. Некоторые органы «одноцветные», некоторые «многоцветные». Диагностика в ГНМ делается по органам, по мозгу и по симптомам.

Сам наш справочник представляет собой тщательно сведенный индекс, где каждая ткань каждого органа описана с точки зрения того, как она реагирует на стресс.

С точки зрения возникновения и протекания «болезни» в ГНМ выделяются определенные ее стадии. И если внимательно на эти стадии посмотреть, то замечаешь, что в этой медицине вообще нет понятия «болезни», а есть другое — «биологически целесообразная программа выздоровления». Это поначалу очень трудно понять и принять, но по мере чтения таблицы и осознания закономерностей того, как это работает, начинаешь понимать, что да, это очень похоже на правду.

В момент резкого шока с угрозой выживания (Хамер называет это «синдромом Дирка Хамера, СДХ, в память о своем погибшем сыне, которого по пьяной лавочке расстрелял на курорте итальянский крон-принц, после чего у самого Хамера случился рак яичек, откуда и пошла его история исследования рака и того, что он потом назвал «эквивалентами рака» — всех прочих «болезней») сложный человеческий организм в той или иной степени утрачивает «центральное правительство», и соответственно, тканям тела передается приказ запустить «биологические программы выживания», которые следуют миллионолетним алгоритмам, записанным в генах, создавших эту ткань.

Ткань «спасается» тем способом, которым она спасалась, будучи частью исходного самостоятельного организма — в ней содержится локально вся необходимая для этого информация.

Некоторые ткани разрастаются (пытаясь усилить свою функцию тем самым), некоторые ткани временно самоуничтожаются, пытаясь сделать «перезагрузку», некоторые ткани временно блокируют свои функции и так далее.

Человек это называет страшными словами — «рак», «остеопороз», «лейкемия» и проч. и считает «болезнями», сбоями в «природе», каковыми они, без сомнения, и являются с точки зрения общечеловеческого разума и выживания человека как целостного организма. Парадокс заключается в том, что с точки зрения природы это все-навсего стандартный «прошитый» механизм улаживания проблем, а никакой не сбой в программе.

Точно так же, как мы называем эмоции «отвращения», «страха» или «злости» НЕГАТИВНЫМИ, эти вполне ординарные реакции получают обозначения БОЛЕЗНЕЙ, и их, соответственно, пытаются «лечить». Но эмоции, как нам известно, не надо «лечить», надо выявлять и улаживать ПРИЧИНЫ этих эмоций. На этом построена идея процессинга, кстати.

Признаемся честно: мало кто может реально объяснить, ОТЧЕГО с нашим телом происходит все то, что мы наблюдаем. И такое лечение не менее бессмысленно, чем попытка подавить или вытеснить негативные эмоции. Это лишь симптомы, они показывают наличие определенного ПРОЦЕССА, и прежде, чем его «лечить», надо для начала хотя бы понимать, в чем он состоит.

Вот именно это в нашей книге и по полочкам разложено. Каждый орган, каждый конфликт и каждая стадия протекания специальной биологической программы. Термин этот можно использовать безо всяких кавычек — в природе у всего есть предназначение, хотя порой это предназначение и нарушает каноны человеческой этики, когда, например, запускается программа на самоуничтожение организма ввиду его невыживаемости при заданных условиях.

Ключевая точка включения — момент шока (синдром Дирка Хамера). Активная (холодная) фаза конфликта. Разрешение конфликта. Горячая фаза выздоровления. Эпилептоидный кризис посредине — попытка организма кратко «воспроизвести» конфликт и «стереть» его из организма (то, что мы осознанно делаем в процессинге). Если заряда слишком много (конфликт был очень активным или долго длился), и вы пустите это дело на самотек — вам может легко прийти конец, организм не выдержит. Природа такой вариант допускает — отбраковка непригодного для продления генетического материала, увы. Если же вы заранее позаботились о проработке — все будет ОК. Завершение программы.

Каждый орган, ткань, система — реагируют не на что попало и не на любой стресс, а на определенные ТИПЫ конфликтов и разрывов, сообразно своей природе Именно это, кстати, пытаются бесконечно классифицировать аюрведисты, лизбурбонисты и проч. психосоматисты. Ни у кого я не видел никакого обоснования, кроме чистого «опыта наблюдений» (злость в желудке, зависть в печени и проч. такие вещи).

Какая нам от всего этого знания польза?

1. «Болезней», с точки зрения природы, не существует, существуют лишь «программы реагирования». Если понять, как они работают, то отпадает необходимость травить, резать и жечь то, что природа пытается делать в попытке нас исцелить. Куда комфортнее жить, когда ты знаешь, что твое тело или его ткани сейчас делают, почему что-то там опухло или сдулось, чем параноить, гугля жуткие диагнозы «аналогичных случаев» и читая истории людей, погибших, возможно, вовсе не от самой болезни, а о страха перед нею или о жуткого прогноза врачей.

2. Это понимание снимает ненужные вторичные шоки, происходящие от «жутких диагнозов» и травмирующего «лечения». Это просто становится не нужно, т.к. добрая половина «болезней» не является болезнями даже с бытовой точки зрения — это программы выздоровления. Тривиальные примеры о том, что высокая температура — это вовсе не «болезнь», тут даже и приводить не стоило бы, но я все же подчерну, что с помощью ГНМ вы можете получить не менее ясные объяснения того, почему во многих случаях люди погибают не от болезни, а от лечения этой болезни. Известна, например, недавняя статистика из Ирландии, что до введения в этой стране национальной службы скорой помощи от инфарктов умирало порядка 7% людей, а теперь умирает 30%. И все только потому, что инфаркт — это не болезнь, и «лечить» его не надо.

К слову, недооценивать влияние веры на здоровье не стоит Было задокументировано немало случаев, показывающих, что иногда это вопрос жизни и смерти Почитайте историю по ссылочке, интересу ради.

3. Имея под рукой такой справочник, я могу довольно легко, при необходимости используя результаты тестов и снимки органа, определить, каким именно конфликтом подобные симптомы могли быть вызваны.

Дальше все прямолинейно — удаляем исходный конфликт объективно (переменой окружения) или субъективно (процессингом), оказываем человеку психологическую поддержку на стадиях выздоровления, сокращаем медицинское травление, резание и выжигание до абсолютно неизбежного минимума, проводим человека через все стадии, позволяем ему извлечь уроки. Это, конечно, в реальности происходит намного сложнее, чем я только что описал, но тем не менее это возможно.

И выздоровление происходит, ЕСЛИ ТОЛЬКО человек не впал в панику и к этому моменту уже не вытравил, не выжег и не вырезал себе все, что можно, и пришел к тебе как к последней инстанции. Обычно именно такие истории — людей, брошенных официальной медициной, находящихся на последних стадиях умирания, когда они уже все деньги потратили и все время потеряли, приводят как примеры «вопиющего обмана шарлатанов». Сколько при этом нервов и энергии бедолага-больной потратил на «официалов» под названием «система здравоохранения», обычно скромно умалчивается.

4. Основная миссия клинической психологии в контексте затронутой нами темы — это, конечно, не лечение, ну то есть ВООБЩЕ не оно. Мы вообще не вмешиваемся в медицинские протоколы, т.к. работа идет на другом уровне. В этом плане я совершенно не разделяю взглядов некоторых последователей ГНМ, которые огульно называют всех врачей «убийцами», кидаются на амбразуры и пишут о том, что «95% современной медицины — это бред». Нет, конечно. Просто медицина, конкретно для вас лично и для кого угодно — это, увы, уже крайнее средство. Лучше все эти вещи устранять профилактически.

Уметь справляться со стрессами. Отслеживать общий уровень благополучия. Не паниковать при появлении «ужасных симптомов» — симптомы потом пропадут, а вторичный шок запросто запустит вам новые проблемы с телом, которое будет пытаться судорожно компенсировать глюки «центрального руководства», временно офигевшего от полученной информации и запустившего в тело сигнал бедствия. Основная миссия — понимание природы наших состояний, профилактика и осознанности. И спокойствие по этому поводу. Чему быть, тому не миновать, тело человека имеет много ограничений. И не стоит усложнять его задачи своими идиотскими умственными наворотами — тело СЛИШКОМ отзывчиво к ним.

И я вам желаю огромных успехов в применении информации из данного справочника — и да будете вы здоровы, отныне и навсегда!

Похожие статьи:

  • Патрисия кори где живут фараоны Патрисия кори где живут фараоны Где живут фараоны: Мистическое путешествие через Врата Бессмертия Перевод с английского Н. Лебедевой М.: ООО Издательство «София», 2011. — 224 с. Глава 1. Регрессия . . . . . . . . . . . ..13 Глава 2. В поисках Хатетсешети . […]
  • Динамика заболеваемости туберкулезом Туберкулез как социально-значимое заболевание, формы туберкулеза, место в системе МКБ-10. Динамика заболеваемости туберкулезом, факторы, способствующие росту заболеваемости. МКБ 10 : А15 – А19 2. 1)туберкулезные изменения с необходимостью уточнения 3. […]
  • Черный чай с солью при ангине Чем полоскать горло при ангине в домашних условиях Ангина — инфекционное заболевание с местными проявлениями в виде острого воспаления, чаще всего язычной и носоглоточной миндалин. При лечении этого заболевания необходимо: Соблюдать постельный режим. […]
  • Таламический синдром лечение Таламический синдром Таламический синдром - наблюдается при поражении зрительного бугра. Клинические симптомы многообразны и зависят от функциональной роли поврежденных структур. При выключении a. thalamo-geniculata на стороне, противоположной очагу […]
  • Серологические реакции на вич В) Задача. 1) СПИД с поражением нервной системы, 2> Серологические реакции на ретровирус ВИЧ, 3) ВИЧ - ассоциированный познавательно-двигательный комплекс 1) СПИД с поражением нервной системы, 2> Серологические реакции на ретровирус ВИЧ, 3) ВИЧ - […]
  • Анкетирование на тему грипп Медицинская сестра в профилактике гриппа и ОРВИ Основные аспекты возникновения гриппа и ОРВИ, их симптоматика. Роль среднего медицинского работника в профилактике данных заболеваний у населения и эффективность ее проведения. Поиск решений и применение […]