Анализы на синдром жильбера в москве

Рубрики Здоровье

Содержание:

Синдром (болезнь) Жильбера: симптомы и лечение

Синдром Жильбера — врожденное заболевание печени, основным проявлением которого является гипербилирубиномия преимущественно за счет неконъюгированного (свободного) непрямого билирубина, желтуха, накопление в гепатоцитах пигмента липофусцина.

Болезнь Жильбера описана в 1900 г. под названием «простая семейная холемия», доброкачественная семейная негемолитическая гипербилирубиномия, наследственная энзимопатия. Передается по аутосомно-доминантному типу.

Интерес к этой болезни обусловлен тем, что она встречается не так редко, как предполагалось ранее. В различных регионах частота встречаемости синдрома Жильбера составляет от 5 до 11% в популяции. В связи с этим синдром Жильбера необходимо включать в программу диагностического скрининга у больных с гипербилирубиномией. Мужчины страдают синдрмом Жильбера в 10 раз чаще женщин.

Клиническая симптоматика (симптомы)

В основе патогенеза болезни Жильбера лежит нарушение захвата, транспорта или конъюгации билирубина в гепатоцитах, связанное с генетически обусловленным дефектом микросомного фермента уридиндифосфатглюкуронилтрансферазы (УДФГТ), при участии которого в микросомах цитоплазматической сети происходит связывание билирубина с глюкуроновой кислотой. Из-за недостаточной активности УДФГТ печень может полностью терять способность конъюгировать (обезвреживать) билирубин

В патогенезе заболевания, кроме того, важную роль играет нарушение транспортной функции белков, доставляющих билирубин к микросомам гепатоцита.

Как правило, заболевание проявляется в подростковом возрасте и продолжается в течение всей жизни. Около 30% больных не предъявляют никаких жалоб. Длительное время оно может протекать латентно, не сопровождаться изменением цвета кожи и склер, заметных для пациента и родственников. В большинстве случаев синдром бывает случайной находкой при обследовании больного по поводу других заболеваний.

Обычно заболевание протекает триадой симптомов:

  1. перемежающаяся желтуха – гипербилирубиномия обусловлена преимущественно повышением уровня неконъюгированного билирубина;
  2. астеноневротические симптомы;
  3. абдоминальные боли и диспепсические нарушения.

Для клиники заболевания типична легкая иктеричность склер, желтушное окрашивание кожи. Появление желтухи провоцируется влиянием самых разнообразных факторов: нервного и физического напряжения, острых простудных заболеваний, приема некоторых препаратов, острой, жареной пищи, а также голодания. Отмечается непереносимость алкогольных напитков.

Кроме того, необходимо учитывать, что из-за сниженной активности микросомных ферментов печени проявляется токсическое действие метаболитов парацетамола, образующихся в системе цитохрома Р-450.

Больные часто могут жаловаться на тяжесть, постоянные тупые боли в правом подреберье, тошноту, рвоту, отсутствие аппетита, отрыжку, чередование запоров и поносов. В связи с увеличением концентрации в крови свободного билирубина могут появляться симптомы поражения центральной нервной системы, сопровождающиеся повышенной утомляемостью, раздражительностью, головной болью, реже – нарушением сна.

Прогноз благоприятный. Однако при длительном течении заболевания нередко развивается желчнокаменная болезнь, обнаруживаются дуоденальные язвы. При пальпации печень увеличена или определяется у края реберной дуги. У некоторых больных нерезкая гепатомегалия может быть обусловлена сопутствующим болезни Жильбера гемолитическим компонентом. Селезенка у большинства больных нормальных размеров. Общий анализ крови: в 30% случаев выявляется увеличение содержания гемоглобина (свыше 160 г/л), эритроцитоз, уменьшенная СОЭ. Моча остается обычной окраски, не содержит билирубин, иногда обнаруживаются следы уробилиногена. Активность цитолитических ферментов сыворотки крови в период ремиссии остается нормальной. В период обострения заболевания их активность может незначительно увеличиваться. Кал обесцвечен, иногда слабо окрашен за счет стеркобилина.

Течение болезни Жильбера длительное, волнообразное. С течением времени она может трансформироваться в хронический персистирующий гепатит.

Лабораторные исследования

Назначается общий анализ крови; общий анализ мочи с определением билирубина, уробилина; копрограмма с определением стеркобилина. Общий анализ крови при синдроме Жильбера, как правило остается без изменений.

Исследуют биохимические показатели: содержание билирубина и его фракций, холестерина, активность АЛТ, АСТ, ГГТ, определяют наличие маркеров вирусных инфекции — гепатит В, гепатит С и гепатит G. Для болезни Жильбера характерно увеличение уровня свободной фракции билирубина. Прямой генетический анализ позволяет выявить полиморфизм генов, ответственных за клинические проявления синдрома Жильбера.

Инструментальное обследование

Для детально диагностики болезни Жильбера проводят УЗИ органов брюшной полости, в сомнительных случаях пункционную биопсию печени. В биоптатах печени больных синдромом Жильбера выявляется нормальная морфологическая картина при значительном накоплении в гепатоцитах липофусцина.

Болезнь Жильбера: лечение

Синдром Жильбера не является поводом для назначения какого-либо специфического лечения. Рекомендуется полноценное, калорийное питание с достаточным содержанием жиров. Запрещается употребление алкоголя, следует избегать эмоциональных и физических перегрузок, приема лекарственных препаратов, способных индуцировать желтуху.
При частых эпизодах гипербилирубиномии для лечения больных с синдромом Жильбера применяют фенобарбитал, который назначают по 0,05-0,1 г 2-3 раза в день в течение 1-2 недели. Обычно через 7-10 дней уровень билирубина в крови снижается до нормы.

Анализ на синдром Жильбера в ЦАО

Лучший анализ на синдром Жильбера — рейтинг, адреса и телефоны

Зоологическая улица, 12к2, ЦАО • 8 (495) 645-45-46 • пн–сб с 09:00 до 21:00; вс с 09:00 до 19:00

В аптечном пункте HBP-clinic можно приобрести лекарственные средства и изделия медицинского назначения первой необходимости (жаропонижающие,…

Зоологическая улица, 12к2, ЦАО • 8 (495) 645-45-46 • пн–сб с 09:00 до 21:00; вс с 09:00 до 19:00

Лечим причины болезни, а не симптомы, объединив европейские технологии и восточную клиническую практику.В нашей клинике Вы можете сдать любые…

Запрос в заведения — закажите услугу, уточните цену

Самые популярные особенности найденных мест: китайская медицина, срочные анализы, анализ на наркотики, анализ ХГЧ, пилинг.

Центра́льный администрати́вный о́круг — один из 12 административных округов города Москвы, расположен в центре города и включает в себя 10 районов. В округе расположено много театров, почти все московские вокзалы, большинство министерств Российской Федерации, а также Кремль, Дом правительства РФ, Государственная дума, Совет Федерации. Значительную часть территории округа занимают различные офисные здания, на западной окраине округа в том числе расположен ММДЦ «Москва-Сити».

Другие публикации с нашего сайта:  Антитела краснухи не обнаружены что это значит

Добавить бизнес — бесплатная реклама вашей организации на HipDir.

КРОВЬ НА СИНДРОМ ЖИЛЬБЕРА

Синдром Жильбера — разновидность доброкачественной непрямой гипербилирубинемии, обусловленной наследственным дефектом гена UGT1A1, кодирующего фермент уридиндифосфатглюкуронилтрансферазу (УДФГТ). Данный синдром связан с развитием нежелательных реакций при применении некоторых лекарственных препаратов. В связи с этим может возникнуть необходимость введения дополнительных противопоказаний или изменения дозы применяемых пациентом лекарственных препаратов.

Основное клиническое проявление – желтушное окрашивание кожи, склер, слизистых. Эпизоды желтухи различной интенсивности у больных с синдромом Жильбера провоцируются инфекциями, приемом алкоголя, голоданием, психоэмоциональной и физической нагрузкой. Встречающийся астено-вегетативный синдром проявляется в виде: депрессии, неспособности концентрировать внимание, быстрой утомляемости, слабости, головокружения, потливости, плохом сне, неприятных ощущениях в области сердца.

Диагноз ставят при исключении вирусных гепатитов, гемолитических проявлений, токсического поражения печени, болезней накопления и др. Описаны случаи необоснованного применения пункционной биопсии печени, что удлиняет процесс обследования, в отличие от быстрого и безболезненного генетического анализа на синдром Жильбера.


Клиническое значение исследования.

В результате определения генотипа по полиморфизму rs8175347 гена UGT1A1 устанавливается наличие/отсутствие оснований для возникновения синдрома Жильбера. При наличии гомозиготного генотипа (ТА)6/(ТА)6 и гетерозиготного генотипа (ТА)6/(ТА)7 — нет оснований для возникновения синдрома Жильбера, гомозиготный генотип (ТА)7/(ТА)7 — подтверждение синдрома Жильбера.

Анализ на синдром Жильбера в Москве

Лучший анализ на синдром Жильбера — рейтинг, адреса и телефоны

Авиамоторная, 4к3 • 8 (495) 011-00-30 • ежедневно с 09:00 до 21:00

Многопрофильный медицинский центр. Обследование взрослых и детей с рождения. 10 минут пешком от метро. На экспертном оборудовании в клинике проводятся…

3 отзыва • ул. Короленко, 2 корпус 1, 107014 • 8 (499) 673-07-07

Анализы выгодные, остальные цены средние, есть крутые лазеры(на них цены выше), но и качество соответствует

Московская область, Балашиха, Заречная улица, 29 • 8 (905) 578-44-77 • будни с 08:00 до 21:00; выходные с 09:00 до 21:00

«Империя Здоровья и Красоты» – это новый формат центра восстановительной и эстетической медицины. Мы предлагаем комплекс услуг, связанных с лечением…

Давыдковская, 6 • 8 (499) 445-40-83 • будни с 08:00 до 19:00; сб с 09:00 до 12:00

Главная задача нашего медицинского центра: сделать Вас здоровыми и уверенными в себе! У нас собрана команда лучших специалистов, которая работает…

г. ул. Нагатинская набережная д. 10 корп. 3 • 8 (499) 700-01-03 • ежедневно с 07:00 до 21:00

Клиника Здоровья осуществляет широкий спектр медицинских услуг. гинекология, урология, стоматология, неврология, УЗИ, репродукция, видеокольпоскопия.…

2 отзыва • Менжинского, 19к3 • 8 (495) 470-90-18 • ежедневно с 09:00 до 21:00

Есть неплохие врачи, например лор. Зачотная тетушка.

Московская область, Красногорск, Павшинский бульвар, 5 • 8 (495) 118-34-34 • пн–сб с 08:00 до 20:00

Медицинский центр «Наша клиника» — это место, где вы всегда можете пройти комплексное обследование и получить врачебную помощь экспертного уровня. С…

Зоологическая улица, 12к2 • 8 (495) 645-45-46 • пн–сб с 09:00 до 21:00; вс с 09:00 до 19:00

В аптечном пункте HBP-clinic можно приобрести лекарственные средства и изделия медицинского назначения первой необходимости (жаропонижающие,…

Маршала Чуйкова, 12 • 8 (495) 276-08-08 • будни с 07:30 до 19:00; выходные с 08:00 до 16:00

Компания существует на рынке с 2004 года и оказывает услуги лабораторной диагностики полного цикла более 14 лет. Сеть насчитывает более 250…

Беломорская улица, 11к1 • 8 (495) 123-37-97 • будни с 08:00 до 21:00; выходные с 09:00 до 18:00

Более 1500 видов лабораторных исследований по доступным ценам и в срок. Акушер-гинеколог, гинеколог-онколог, терапевт, невролог, вертебролог,…

Зоологическая улица, 12к2 • 8 (495) 645-45-46 • пн–сб с 09:00 до 21:00; вс с 09:00 до 19:00

Лечим причины болезни, а не симптомы, объединив европейские технологии и восточную клиническую практику.В нашей клинике Вы можете сдать любые…

Филёвский бульвар, 40 • 8 (495) 369-55-05 • ежедневно с 09:00 до 20:00

alfa.clinic | АЛЬФА КЛИНИКА русско-германская медицинская клиника

Маршала Тухачевского, 22к.3 • 8 (495) 155-99-44 • будни с 08:00 до 20:00; сб с 09:00 до 15:00; вс с 10:00 до 15:00

В Клинике «У Доктора» ведут прием эндокринолог, терапевт, кардиолог, невролог, отоларинголог, хирурги: флеболог, маммолог, онколог и другие…

Запрос в заведения — закажите услугу, уточните цену

Самые популярные особенности найденных мест: лечение алкоголизма, инсеминация, ультразвуковая кавитация, анализ кала, водорослевое обертывание.

Москва́ (произношение ) — столица Российской Федерации, город федерального значения, административный центр Центрального федерального округа и центр Московской области, в состав которой не входит. Крупнейший по численности населения город России и её субъект — 12 506 468 чел. (2018), самый населённый из городов, полностью расположенных в Европе, входит в первую десятку городов мира по численности населения. Центр Московской городской агломерации.

Добавить бизнес — бесплатная реклама вашей организации на HipDir.

Ген UGT1A1 (cиндром Жильбера), выявление мутаций

Синдром Жильбера – это наследственное заболевание, которое проявляется постоянным или периодическим повышением уровня билирубина в крови, желтухой и некоторыми другими симптомами. Причиной синдрома Жильбера является генетически обусловленный недостаток специального фермента печени уридиндифосфатглюкуронидазы, который участвует в обмене билирубина.

Билирубин — это основной желчный пигмент человека, имеющий красно-желтый цвет. В крови билирубин присутствует в двух фракциях — непрямой билирубин (образуется при распаде гемоглобина, не растворим в воде, но хорошо растворим в жирах, токсичен) и прямой (растворим в воде, менее токсичен, выводится из организма с желчью). Прямой билирубин образуется в печени после связывания с глюкуроновой кислотой, поэтому его также называют связанным или конъюгированным. В условиях недостатка фермента уридиндифосфатглюкуронидазы непрямой билирубин не может быть связан в печени, что приводит к его повышению в крови и развитию желтухи.

Симптомы болезни Жильбера, как правило, непостоянны. Они появляются либо усиливаются в результате физической нагрузки (занятий спортом), стресса, голодания, приема алкоголя, некоторых лекарств, а также после перенесенных вирусных заболеваний (грипп, вирусный гепатит и др.).

Основными симптомами синдрома Жильбера являются желтушность кожи, склер глаз и слизистых оболочек – от легкой, едва заметной до выраженной желтухи (во время высокого подъема билирубина), повышенная утомляемость, слабость, чувство дискомфорта и боли в правом подреберье.

Другие публикации с нашего сайта:  Как вылечится от насморка и простуды

В большинстве случаев признаки синдрома Жильбера развиваются у пациентов в возрасте 12-30 лет. Частота возникновения в зависимости от популяции составляет 3-10%. Синдромом Жильбера чаще страдают мужчины, чем женщины в соотношении (2-7):

1.Анализ обнаруживает количество ТА-повторов в промоторной области гена UGT1A1.

ПЦР — полимеразная цепная реакция. Этот метод, изобретатель которого был награжден Нобелевской премией, умножает количество генетического материала, содержащегося в биологическом образце. Важной особенностью ПЦР является получение копий конкретного участка ДНК (гена), соответствующего заданным условиям.

Референсные значения — норма
(Ген UGT1A1 (cиндром Жильбера), выявление мутаций)

Информация, касающаяся референсных значений показателей, а также сам состав входящих в анализ показателей может несколько отличаться в зависимости от лаборатории!

-клинические и/или лабораторные признаки синдрома Жильбера ((E80.4);

-планирование терапии лекарственными препаратами, оказывающими токсическое действие на печень;

Анализ на синдрома Жильбера

Метод исследования: ПЦР в режиме реального времени

Биоматериал: Кровь с ЭДТА

Время выполнения: 10-11

Мутация в гене UGT1 ассоциирована с нарушением синтеза фермента, переводящего в печени токсичный непрямой билирубин в нетоксичный прямой, который способен выводиться из организма. Недостаток фермента при гетерозиготной мутации может быть скомпенсирован профилактическими мероприятиями. Гомозиготная мутация гена подтверждает синдром Жильбера, сопровождается дефицитом фермента и накоплением токсичного непрямого билирубина.

Подготовка

Кровь сдается утром натощак или не ранее, чем через 2-4 часа после последнего приема пищи.

Диагностика синдрома Жильбера

Синдром Жильбера патология, передающаяся от родителей, при которой печень не способна расщеплять билирубин. Проявляется временным увеличением билирубина, желтухой. Для анализа на синдром Жильбера потребуется сдать венозную кровь, информативным является и общий анализ крови, взятый из пальца.

Причины появления болезни

Синдром Жильбера генетически детерминированное заболевание. Оно вызвано мутацией гена, ответственного за синтез фермента глюкуронилтрансферазы. Недостаточное количество этого энзима приводит к тому, что продукт распада гемоглобина неспособен присоединиться к молекуле глюкороновой кислоты и проникнуть в желчный пузырь, а оттуда уже в двенадцатиперстную кишку.

Соответственно, он проникает в кровоток и его концентрация значительно превышает норму, это и приводит к тому, что кровь окрашивается в цвет билирубина (желтый). В больших количествах непрямой или свободный билирубин негативно сказывается на ЦНС.

Его распад возможет только в печени и под действием глюкуронилтрансферазы. При болезни Жильбера концентрацию билирубина понижают с помощью медикаментов.

Обострение болезни может возникнуть при следующих обстоятельствах:

  • медикаментозная терапия (анаболики, кортикостероиды);
  • чрезмерное употребление спиртного;
  • эмоциональные перегрузки, стресс;
  • хирургическое вмешательство, травмы;
  • инфекционные заболевания;
  • усиленные физические нагрузки;
  • ошибки в рационе (много жирных продуктов питания, голодание, отсутствие диеты, переедание).

Когда требуется сделать анализ

Поводом подозревать патологию является наличие следующих симптомов:

  • изменение цвета кожи и склеры;
  • дискомфорт в области печени (ощущение тяжести);
  • болезненность в правом подреберье;
  • метеоризм;
  • нарушение пищеварения (диарея или затруднения при опорожнении кишечника);
  • тошнота, горький привкус во рту;
  • нарушение сна;
  • головокружение;
  • депрессия.

Степень проявления желтушности у каждого проявляется по-разному: у одних желтеют только склеры, у вторых окрашивается вся кожа и слизистые оболочки, а у третьих появляется желтые пятна по всему телу. Но возможно, что даже при значительном скачке билирубина, желтуха будет отсутствовать.

У четверти больных синдромом Жильбера печень значительно увеличивается и «выглядывает» из-под ребра, при этом болезненность при пальпации отсутствует. У каждого десятого увеличена селезенка.

Как проводятся исследования

Диагностика синдрома Жильбера не требует длительного исследования. Диагноз ставится на основании клинической картины и результатах лабораторного исследования. Поскольку синдром Жильбера – генетическая болезнь, то у больного выясняют, есть ли какие-либо нарушения в работе печени у его близких, то есть изучается семейный анамнез. С целью постановки диагноза назначаются следующие исследования.

Клинический анализ крови

Позволяет увидеть соотношение форменных элементов крови. При синдроме Жильбера показатель гемоглобина незначительно снижен (110-115 г/л) или же повышен до 160 г/л, у 15% больных обнаруживаются незрелые эритроциты, у 12% нарушена осмотическая стойкость эритроцитов.

Общий анализ мочи

Значительных расхождений с нормальными показателями быть не должно. Если в урине найден уробилиноген или билирубин, то это свидетельствует о другой патологии печени — гепатите. При синдроме отсутствуют желчные пигменты и электролитный баланс в норме.

Биохимия крови

Такие показатели, как сахар, белки крови, щелочная фосфатаза, АСТ, АЛТ в пределах нормы или имеются незначительные отклонения. Понижение альбумина говорит о патологии, протекающей в печени или почках.

Как правило, исследование показывает значительное отклонение от нормы концентрации билирубина. В норме этот показатель у мужчин в пределах 17 ммоль/л, при болезни Жильбера увеличивается до 20–50 ммоль/л, а при перегрузке печени до 50–140 ммоль/л. В плазме содержится менее 20% прямого билирубина.

Другие тесты

Перечень анализов продолжают:

  • Пробы с фенобарбиталом . Пациент в течение пяти дней принимает фенобарбитал, затем повторно проверяется концентрация билирубина. Если его уровень снижается, то это является подтверждением синдрома Жильбера.
  • Проба с витамином РР . Ниацин вводится внутривенно. Значительное увеличение билирубина за 2–3 часа говорит о синдроме Жильбера или о другой патологии печени.
  • Проба с голоданием . После сдачи первого анализа крови, пациента просят в течение двух суток употреблять в пищу продукты с низкой энергетической ценностью (до 400 ккал в день). Если второй анализ крови показывает увеличение билирубина в 1,5–2 раза, то это подтверждает наличие синдрома Жильбера.
  • Генетический анализ . Проверяется ДНК пациента, точнее, ген УДФГТ.

При патологии выявляется полиморфизм UGT1A1. Этот ген обеспечивает выработку уридиндифосфатглюкуронидазы, которая участвует в глюкуранизации (то есть в захвате непрямого билирубина и связывании его, превращая в прямой, способный проникнуть в желчный пузырь).

Если в гене есть седьмой повтор ТА, то это влечет снижение активности фермента. Данный анализ может назначаться, если пациенту предстоит длительный прием медикаментов, оказывающих сильное воздействие на печень.

Генетический анализ на синдром Жильбера является самым быстрым и надежным подтверждением наличия болезни печени, связанной с гипербилирубинемией, однако, он дорогостоящий и сделать анализ можно не во всех клиниках. Для анализа берется цельная кровь (2–3 мл) и проверяется методом ПЦР.

Провести данное исследование можно в лаборатории Инвитро (стоимость около 4,5 тыс. рублей). Расшифровка результата генетического анализа проста: если в заключении написано UGT1A1 (ТА)6/(ТА)7 или UGT1A1 (TA)7/(ТА)7, то это значит, что синдром подтвердился.

Другие публикации с нашего сайта:  Схема вакцинации против гриппа

Сдавать общий анализ мочи и крови можно в любой муниципальной поликлинике. Результаты анализа не позволят поставить точного диагноза, но они довольно информативны, чтоб опровергнуть предположение о более серьезном заболевании.

Дополнительные методы диагностики состояния печени

Определить присутствует ли патология в самой печени, а если есть, то оценить ее степень помогут следующие исследования:

  • Ультразвуковое исследование . Оценивается состояние не только печени, но и желчного пузыря, почек. Если патологии нет, то это поможет исключить гепатит. В период обострения печень увеличивается. Врач оценивает размеры печени, смотрит, есть ли структурные изменения или воспаление в желчных протоках, исключает воспаление желчного пузыря.
  • Компьютерная томография . Необходима чтоб исключить развитие опухоли и формирование узлов.
  • Биопсия . Процедура предполагает забор ткани печени с помощью специальной иглы. Она необходима чтоб проверить есть ли в печени злокачественные опухоли, а также определить уровень фермента, который не позволяет билирубину проникать в головной мозг.
  • Радиоизотопное исследование . Метод проводится для оценки кровообращения в печени и ее поглотительно-выделительной функции, а также, чтобы проверить проходимость протоков желчных путей.
  • Эластография . Она назначается, чтоб определить степень фиброза печени.

Если функция печени нарушена и изменена ее анатомия, то есть вероятность, что причина желтухи не в относительно безобидном синдроме Жильбера, а в другом заболевании, препятствующем выведению из организма билирубина. Это может быть гепатит, цирроз, синдром Криглер-Наджар, аутоиммунные патологии, рак печени.

Врачи также рекомендуют провести исследование щитовидной железы. Если диагностировали синдром Жильбера, то специальной терапии не назначают. Пациент должен следить за питанием (придерживаться сбалансированной диеты, не пропускать прием пищи) и не увлекаться физическими нагрузками.

Хотя специфической терапии патологии не существует, все же больной должен сдать анализы и узнать о своем диагнозе, чтоб не допустить развития хронического гепатита и желчнокаменной болезни. Ведя правильный образ жизни можно вообще не желтеть.

Лечим печень

Лечение, симптомы, препараты

Сдать анализ на синдром жильбера в москве

Альтернативные названия: наследственная гипербилирубинемия (синдром Жильбера) – генетическое исследование, ДНК-диагностика синдрома Жильбера, исследование гена UGT 1A1.

Синдром Жильбера – врожденная патология, основным симптомом которой является периодическое повышение в крови свободной фракции билирубина, клинически проявляющееся желтухой. Частота встречаемости этого синдрома в популяции – около 5%. Причина развития этого синдрома заключается в изменении активности фермента, ответственного за превращение свободного билирубина в связанный. В свою очередь, активность этого фермента зависит от гена UGT 1A1: при наличии в нем мутаций (наличие более 6 повторяющихся нуклеотидных участков ТА), синтезируется менее активный фермент, неспособный выполнять качественно возложенную на него природой функцию.

Показания к генетическому исследованию на синдром Жильбера

  1. Подозрение на синдром Жильбера.
  2. Дифференциальная диагностика различных гипербилирубинемий и синдрома Жильбера.
  3. Перед началом лечения некоторых заболеваний, требующих назначения гепатотоксичныхпрепаратов.
  4. Неинфекционная желтуха слабой интенсивности.
  5. Отягощенный наследственный анамнез – наличие в семье пациентов с неинфекционной желтухой или гипербилирубинемией.
  6. Оценка риска развития побочных эффектов при назначении препарата «Иринотекана» (используется для лечения колоректального рака).

Материал для исследования

Венозная кровь или соскоб буккального (щечного) эпителия.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Интерпретация результатов исследования

Результат исследование выдается в виде цифробуквенной записи:

  1. UGT1A1 (ТА)6/(ТА)6 – нормальный генотип, синдром Жильбера не выявлен;
  2. UGT1A1 (ТА)6/(ТА)7 – дополнительная динуклеотидная вставка в гетерозиготной форме. Риск развития синдрома Жильбера в латентной или легкой форме.
  3. UGT1A1 (ТА)7/(ТА)7 – дополнительная динуклеотидная вставка в гомозиготной форме. Очень высок риск развития синдрома Жильбера. Заболевание может протекать с более высоким повышением уровня билирубина и более тяжелыми клиническими проявлениями.

Как проявляется синдром Жильбера

Клинические проявления этой патологи значительно варьируются:

  1. Бессимптомное течение с редкими эпизодами желтушности склер.
  2. Преимущественное поражение центральной нервной системы: головокружение, периодические головные боли, снижение концентрации, ухудшение памяти, приступы паники, депрессия.
  3. Преимущественное поражение желудочно-кишечного тракта: расстройство пищеварения, тошнота, понос, вздутие живота, непереносимость некоторых продуктов питания, болевой синдром в правом подреберье.

Дополнительная информация

Человек с мутацией в гене UGT 1A1 может прожить до самой старости, не узнав, что у него имеется предрасположенность к синдрому Жильбера. Первичное проявления синдрома может возникнуть в любом возрасте. Выделяют несколько факторов, способных спровоцировать заболевание, а в дальнейшем стать причиной рецидивов:

  1. Погрешности в питании – употребление жирной, копченой, острой пищи.
  2. Голодание.
  3. Эмоциональный стресс, переутомление.
  4. Тяжелые физические нагрузки, в том числе и занятия спортом.
  5. Вирусные инфекции.
  6. Прием гепатотоксичных препаратов для лечения иных заболеваний.

Совместно с проведением молекулярно-генетической диагностики синдрома Жильбера целесообразно выполнить анализ крови на билирубин и его фракции. Интерпретацию результатов исследования врач должен проводить в комплексе с данными лабораторных исследований, анамнезом, клиническими проявлениями заболеваний.

Похожие статьи:

  • Диета при гепатите стол Диета №5 (Стол №5) Диета №5 (стол №5) – лечебная система питания, разработана для людей страдающих от заболеваний печени, желчевыводящих путей и желчного пузыря — гепатита, холецистита, цирроза печени и других заболеваний. Повышенное употребление овощей и […]
  • Адрес спид центра в йошкар-оле ГБУ РМЭ "РЦПБ Спид и из" ГБУ РМЭ "РЦПБ Спид и из", Йошкар-Ола – полные сведения из официальных источников: контакты, учредители, руководство, реквизиты и прочие данные. Учредители Согласно данным ЕГРЮЛ учредителем ГБУ РМЭ "РЦПБ Спид и из" является 1 […]
  • Чума свиней россельхознадзор Африканская чума свиней (АЧС) Рекомендации по предупреждению распространения африканской чумы свиней АЧС листовка В связи с обострением эпизоотической ситуации по Африканской чуме свиней (АЧС) в Новгородской, Орловской, Волгоградской, Воронежской, […]
  • Туберкулез классный час 5 класс Классный час (5 класс) по теме: Классный час "Внимание, туберкулёз!" Классный час "Внимание, туберкулёз!" с презентацией. Предварительный просмотр: Классный час "Внимание, туберкулёз!" Цель: расширение представлений учащихся о проблеме сохранения […]
  • Кто нашел вакцину от бешенства Кто нашел вакцину от бешенства Воспользуйтесь поиском на сайте: Подскажите, доктор: укусила собака, делали прививки. Собака на 10 день жива, здорова. Прекращаю курс уколов, решено с врачом. Вопрос: можно ли возобновлять сразу физические нагрузки, а также […]
  • Повторная вакцинация против гепатита а В развивающихся странах с очень плохими санитарными условиями и гигиенической практикой большинство детей (90%) приобретают вирусную инфекцию гепатита А до достижения ими 10-летнего возраста. По оценкам, в мире ежегодно происходит 1,4 миллиона случаев […]