Синдром гренблад страндберга

Рубрики Здоровье

ГРЕНБЛАД-СТРАНДБЕРГА СИНДРОМ

Содержание:

ГРЕНБЛАД – СТРАНДБЕРГА СИНДРОМ

J. Darier. Pseudoxanthoma elasticum. Monatshefte fUr praktische Dermatologie, Hamburg, 1896; 23: 609–617.

E. Gronblad. Angioid streaks – pseudoxanthoma elasticum: vorlaufige Mitteilung. Acta Ophthalmologica, Copenhagen, 1929; 7: 329.

J. Strandberg. Pseudoxanthoma elasticum. Meeting of the Dermatological Society in Stockholm. Published in: Zentralblatt fUr Haut– und Geschlechtskrankheiten, 1929–1930; 31: 689.

Синдром Гренблад-Страндберга

Синдром Гренблад-Страндберга — Элитное лечение в Европе

ОФТАЛЬМОЛОГИЯ — EURODOCTOR.ru -2005

Синдром Гренблад-Страндберга или ангиоидные полосы сетчатки – это наследственно обусловленное заболевание сетчатки, характеризующееся заболеванием сосудов, сопровождающимся воспалительными изменениями в сосудистой стенке.

Кроме поражения сетчатки, у пациентов возникает атрофия кожи, расстройства кровообращения в сосудах сердца, нижних конечностей, головного мозга. В сетчатке возникают красновато-коричневые полосы, появление которых объясняется разрывами сосудистой оболочки глаза. Зрение снижается в местах разрывов.

Лечение ангиоидных полос сетчатки. Назначаются ангиопротекторы (дицинон) курсами, длительное время, антиоксиданты (эмоксипин). Проводится лазерная коагуляция очагов поражения.

Пигментная дистрофия сетчатки
Точечная белая дистрофия сетчатки
Дистрофия желтого пятна
Синдром Гренблад-Страндберга
Синильные или старческие дистрофии сетчатки

+7 (925) 66-44-315 — бесплатная консультация по лечению в Москве и за рубежом

Синдром гренблад страндберга

Синонимы синдрома Гренблад-Страндберга. S. Strandberg—Gronblad. S. Darier—Gronblad—Strandberg. S. Gronblad—Strandferg—Touraine. Генерализованный эласторексис. Системный эласторексис (Touraine, 1940). Эластическая псевдоксантома с ангиоидными полосами. S. Marchesani—Wirz. Эластическая псевдоксантома с ангиовидными полосами сетчатой оболочки.

Определение синдрома Гренблад-Страндберга. Наследственное системное страдание эластической ткани с поражением кожи, глаз и сердечно-сосудистой системы.

Авторы. Gronblad Ester Elisabeth — современный шведский офтальмолог, Стокгольм. Strandberg James Victor — современный норвежский дерматолог. Название синдрома предложили в своем докладе (1935) Franceschetti и Roulet. Поражения кожи, которые по данным Monacelli, впервые описал в 1884 г. Baltzer были названы Darier в 1896 г. «эластической псевдоксантомой». Изменения глазного дна впервые описал в 1889 г. Doyne, а Кпарр в 1892 г. назвал их «ангиоидными полосами».

Заслуга трактовки синдрома как системного поражения эластической ткани принадлежит Gronblad, которая, работая совместно со Strandberg, опубликовала свои наблюдения в 1929 г.

Симптоматология синдрома Гренблад-Страндберга:
1. Глаза: похожие на сосуды полосы («ангиоидные полосы») на глазном дне, а также хориоретинальные изменения. Экссудативный ретинит.
2. Кожа: эластическая псевдоксантома (Darier), особенно в области складок больших суставов, в подкрыльцовой впадине, в области затылка и пупка (развитие симметричных, слегка желтоватого цвета, полузернистых, выпуклых эффлоресценций); в дальнейшем в пораженных областях развивается атрофия кожи.
3. Сердечно-сосудистая система: расстройства кровообращения в результате изменений стенок артерий (артерии нижних конечностей, аорта, венечные артерии, мозговые артерии) со стенокардией, мозговыми инсультами и т. д.; могут развиться также псевдоксантоматозные очаги поражения эндокарда. Наблюдают также миокардит, гипертензию, сосудистую пурпуру, телеангиэктазии, кровоизлияния во внутренние органы (желудок, толстый кишечник, паренхиматозные органы, половые органы, суставы), кровохарканье.
4. Иногда развиваются нейро-вегетативные, эндокринные и психические расстройства.
5. Многократно наблюдали одновременные проявления S. Ehlers-Danlos, S. Paget и S. Osier.

Этиология и патогенез синдрома Гренблад-Страндберга. Наследственно-генетическое конституциональное заболевание с порочным развитием эластической соединительной ткани и образованием псевдоксантом.

Дифференциальный диагноз. Поражения глаз дифференцируют со всеми заболеваниями, сопровождающимися тапеторетинальной дегенерацией, например, с S. Laurence—Moon—Biedl— Bardet (см.). Синдром идиотии амавротической. S. Marfan I (см.). Различного характера расстройства кровообращения. S. Urbach—Wiethe (см.).

Гренблад — Страндберга синдром

1. Малая медицинская энциклопедия. — М.: Медицинская энциклопедия. 1991—96 гг. 2. Первая медицинская помощь. — М.: Большая Российская Энциклопедия. 1994 г. 3. Энциклопедический словарь медицинских терминов. — М.: Советская энциклопедия. — 1982—1984 гг .

Смотреть что такое «Гренблад — Страндберга синдром» в других словарях:

Гренблад-Страндберга синдром — (Е. Е. Groenblad, род. в 1898 г., шведский офтальмолог; J. V. Strandberg, род. в 1883 г., норвежский дерматолог) см. Псевдоксантома эластическая … Большой медицинский словарь

ДАРЬЕ – ГРЕНБЛАД – СТРАНДБЕРГА СИНДРОМ — – то же, что Гренблад – Страндберга синдром … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

Псевдоксантома эластическая — I Псевдоксантома эластическая [pseudoxanthoma elasticum, греч. pseudēs ложный + ксактома (греч. xanthos желтый + ōma), синоним: системный эласторексис, синдром Гренблад Страндберга] наследственное системное поражение эластической ткани кожи,… … Медицинская энциклопедия

псевдоксантома эластическая — (pseudoxanthoma elasticum; псевдо + ксантома; син.: Гренблад Страндберга синдром, Турена системный эласторексис, эластома кожи, эласторексис генерализованный) наследственная болезнь, характеризующаяся нарушением образования эластических волокон с … Большой медицинский словарь

ПСЕВДОКСАНТОМА ЭЛАСТИЧЕСКАЯ — мед. Эластическая псевдоксантома наследственная болезнь, характеризующаяся нарушением образования эластических волокон с поражением кожи, глаз и ССС. Описаны 2 рецессивных и 2 доминантных типа заболевания, различающихся сопутствующими аномалиями … Справочник по болезням

Передача О самом главном смотреть онлайн канал Россия

Синдром дистрофии Гренблад-Страндберга

По условиям передачи обычно врачи ничего не знают о пациентах. Но бывают и сомнительные ситуации, когда Мясникова просят определить, стоит ли звать человека. Написал письмо 13-летний парень, который учится в Суворовском училище. Переживает подросток за здоровье его мамы.

Женщина сильно болеет, хотя ей всего 40 лет. Папа ушел из семьи. Когда мальчику было 5 лет, у матери случился инсульт. Перестала у мамы Егора работать правая рука. У женщины ухудшилось зрение. Она из-за болезни уволилась с работы. Говорят, что болезнь неизлечима.

Егор хочет, чтобы болезнь матери врачи приостановили. Мама не хотела, чтобы о болезни матери все знали, но Егор все равно написал на программу. Мясников не знал об этом синдроме. Неутешительный диагноз, но мальчику и его маме решили помочь.

Этот мальчик – настоящий мужчина, им восхитились все в студии. Женщина перестала видеть. Речь идет о редкой генетической мутацию. Излечимых болезней не так много. Болезней неизлечимых много, но с ними можно жить. Задача врачей – приостановить прогрессирование осложнений.

Болезнь очень редкая, это болезнь соединительной ткани. Сосудистая стенка, строение глаза и многих органов состоит из этого. У Дианы было слабым местом глаза, но поражаться могут сосуды разных органов. У Дианы стенокардия, был инсульт. врачи постараются назначить женщине лечение.

Проявилась болезнь в 22 года. Было кровоизлияние в глаз. Генетический анализ сделан не был. Должны быть изменения на коже, они в подмышках и на шее. Надо проводить генетические исследования. Кожные изменения есть у героини. Их мама заметила в 12 лет у Дианы.

Беспокоит Диану, чтобы не было инсульта, у нее был инсульт в 32 года. Давление у Дианы повышается, оно все время скачет. Принимает героиня таблетки от давления. Со стороны ног проблем нет. Видит Диана плохо. У нее поражены оба глаза. Зрение не ухудшается пока больше.

Раньше ставили диагноз рассеянный склероз. Немела у героини рука. Делали МРТ, проведено было обследование. Потом диагноз исключили. Есть у Дианы аневризмы в мозге. Они при повышении давления рвутся. Разорвавшаяся аневризма может привести к смерти. Аневризмы можно убрать. Доктора в поликлинике сказали, что аневризма в таком месте, что убрать ее без последствий не получится.

Аневризма – это карман, который постепенно расширяется. Самое ужасное, если аневризма лопнет, тогда будет трагедия.

Частым симптомом является головная боль в одном и том же месте. Может быть сужение полей зрения, тошнота и рвота, потеря сознания. Если у вас были хоть раз такие симптомы, надо отправиться к врачу неврологу и пройти обследование.

Часто врожденные нарушения приводят к аневризме. Приводят к ней опухоли, травмы, прием наркотиков, атеросклероз. У женщин аневризма встречается чаще. После 30 лет у женщины аневризма развивается в полтора раза чаще. Если женщина беременна, аневризма может разорваться.

Аневризма чаще появляется у людей от 35 до 45 лет. Появляются все факторы риска в этом возрасте. Люди ведут активный образ жизни. Гиподинамических нагрузок в этом возрасте уже не выдерживает аневризма. Оперативное лечение назначается при факторах риска, когда врачи видят высокие риски разрыва аневризмы.

Есть несколько видов операций. Есть открытая операция и операция через сосуды изнутри. После операции аневризма в этом месте не появится, но она может появляться в другом месте.

Описание сетчатки очень похоже на то, что есть синдром Гренблад-Страндберга. Ухудшение зрения прогрессирует. Анализ не был сделан на определение гена, но диагноз не представляет сомнений. Диагноз редкий, Егору это не грозит, передается болезнь через поколение.

Снижение зрения ухудшает жизнь. Но жизни это не угрожает. А угрожать жизнь может инсульт. Опасны аневризмы. Это не основание для операции, но есть другие методики, чтобы аневризму убрать. Через сосуды вводится зонд, аневризма заполняется сеточкой. Это героине надо сделать.

У нее в голове мина. Принимать надо препараты для укрепления сосудистой стенки, это новое лечение и дорогое. Речь идет о моноклональных антителах. Сегодня эти препараты есть. Ими лечат рак. Но они сегодня используются для укрепления стенок сосудов. Диане помогут предотвратить осложнения. Лечить надо героине атеросклероз и гипертонию.

Напоминаем, что конспект является лишь краткой выжимкой информации по данной теме из конкретной передачи, полный выпуск видео можно посмотреть здесь О самом главном выпуск 1687 от 6 марта 2017

Детский врач

Медицинский сайт для студентов, интернов и практикующих врачей педиатров из России, Украины! Шпаргалки, статьи, лекции по педиатрии, конспекты, книги по медицине!

Синдром Гренблад-Страндберга

    Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!

В 1929 г. Гренблад, совместно с Страндбергом, описал синдром, характеризующийся общим поражением эластической ткани и клинически проявляющийся постоянным сочетанием аномалий кожи, глаз и сосудов.

Этиопатогенез синдрома Гренблад-Страндберга — остается неизвестным.

Аномалии структуры эластической ткани появляются, под неизвестным влиянием и передаются по наследству, преимущественно по женскому полу, по аутосомно-рецессивному типу. Недавно был доказан и семейный характер синдрома.

Синдром описан в медицинской литературе под множеством синонимов:

  • синдром Дарье-Гренблад-Страндберга;
  • синдром Гренблад-Страндберга-Томми;
  • синдром Марихесани-Вирс;
  • эластическая псевдоксантома;
  • эластическая псевдоксантома с ангиоидными штрихами сетчатки;
  • elastorhexis generalisata;
  • elastorhexis sistematisata Touraine.

Симптоматология синдрома Гренблад-Страндберга

Кожные аномалии. Кожные покровы складчатые (неприлегающие к низлежащим слоям) и покрыты в определенных зонах желтыми пятнами различной формы и размеров — названных псевдоксантомами. Дегенерация эластического слоя объединяет их происхождение. Псевдоксантомы могут располагаться в любом месте (на сгибательных складках колен, под мышкой, на животе, на латеральных сторонах шеи).

Глазные аномалии: кровотечения сетчатки; ее отслоение. Как в первом случае, так и во втором, анатомические поражения отражаются на зрительной функции, значительно уменьшая остроту зрения.

Сосудистые аномалии: припадки грудной жабы вследствие поражения венечных сосудов; артерииты нижних конечностей; желудочно-кишечные кровотечения.

Аномалии почек: непостоянно сочетающиеся, клинически проявляются макроскопической гематурией и /или мутной мочой.

Реже присоединяются дигестивные признаки: острые боли в животе, рвота и понос (иногда даже кровавые).

Диагностика синдрома Гренблад-Страндберга

Исследование мочи выявляет макро- и микрогематурию; альбуминурию.

Исследование глазного дна показывает характерные изменения, состоящие из ангиоидных штрихов в виде полосок беловатого цвета, очень извилистых, и небольших кровотечений в сетчатку и среднюю оболочку глаза; реже отмечается отслоение сетчатки.

Патологическая анатомия синдрома Гренблад-Страндберга.

Анатомические поражения расположены только на эластических волокнах и состоят из:

  • утолщения,
  • опухания,
  • разрывов,
  • перекручивания или распада, создавая гистопатологическую картину, известною под названием «elastorhexis».

Коллагеновые волокна всегда без патологии и не участвуют в дегенертивном процессе покровов. Ксантоматозные поражения, состоящие на первый взгляд из больших плакард с омогенной структурой, при более внимательном исследовании, устанавливается, что представляют собой соединения множества папул, величиной с булавочную головку.

Кровеносные сосуды, содержащие в своей структуре много эластической ткани (аорта, мелкие артерии), представляют дегенеративные изменения средней оболочки со значительной потерей или уменьшением эластичности сосуда. По этой причине, состояние вазодилатации почти постоянное. Дегенеративные поражения мелких артерий ведут к появлению желудочно-кишечных кровотечений, кровотечений почек, кожи, сетчатки и сосудистой оболочки глаза.

Течение и прогноз синдрома Гренблад-Страндберга.

Течение — хроническое, а прогноз в общих чертах благоприятен. Выздоровление наступает во многих случаях без остаточных явлений. Довольно часто, клиническое течение синдрома Гренблад-Страндберга сочетается с рядом тяжелых заболеваний, как: тиреотоксикоз, гипофизарный диабет, болезнь Педжета.

Лечение синдрома Гренблад-Страндберга.

Эффективного лечения не существует.

Похожие медицинские статьи

  • Синдром Ротмунда-Томсона (ROTHMUND)В 1868 году Ротмунд описал клинический синдром, характеризующийся постоянным сочетанием […]
  • Синдром Горлина—ГольтцаСиндром, описанный Гольтцом в 1962 году, представляет многопорочное сочетание, […]
  • Синдром СавинаОписанный Савином в 1956 году синдром, носящий с тех пор его имя, представляет […]

Синдром Гренблад-Страндберга

    Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!

Запись «Синдром Гренблад-Страндберга» опубликована в рубрике Дерматовенерология, СИНДРОМЫ в Вторник, Декабрь 3rd, 2013 в 11:18 дп. К записи добавлены такие Метки: глаза, кожа, почки, синдром, сосуды

2 коммент. к статье “Синдром Гренблад-Страндберга”

Для тех, кто пишет реферат по этому синдрому, добавляю еще описание.

ГРЕНБЛАД – СТРАНДБЕРГА СИНДРОМ (Дарье – Гренблад – Страндберга синдром, описан французским дерматологом J. Darier, 1856–1938, шведским офтальмологом Е. Е. Gronblad, 1898–1970, норвежским дерматологом J. V. Strandberg, 1883–1942; синонимы – эластическая псевдоксантома, систематизированный эласторексис) – наследственная болезнь, характеризующаяся нарушением образования эластических волокон с поражением кожи, глаз, сосудов и отложением кальция в поврежденных эластических фибриллах. В детском возрасте появляются множественные мелкие (1–3 мм в диаметре), слегка выступающие над поверхностью кожи желтоватые папулы, напоминающие ксантомы, расположенные линейно или сетевидно на боковых поверхностях шеи, в подмышечных впадинах, паховых складках; пораженная кожа становится дряблой, морщинистой («кожа цыпленка»); сходные изменения могут наблюдаться на слизистой оболочке губ, полости рта, влагалища, желудка, прямой кишки. В возрасте 20–40 лет возникает поражение глаз: красновато-коричневые извилистые полосы на сетчатке, кровоизлияния на глазном дне, хориоретинит. Поражение сердечно-сосудистой системы проявляется артериальной гипертензией, расширением аорты, стенокардией, перемежающейся хромотой, инсультами, желудочно-кишечными, маточными кровотечениями; рентгенологически выявляют обызвествление стенок крупных артерий. Описано 5 генетических типов заболевания с аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивным типами наследования. Лечение: диета с ограничением кальция, фотокоагуляция измененных сосудов сетчатки, уход ха кожей и пластические кожные операции.
J. Darier. Pseudoxanthoma elasticum. Monatshefte fUr praktische Dermatologie, Hamburg, 1896; 23: 609–617.

E. Gronblad. Angioid streaks – pseudoxanthoma elasticum: vorlaufige Mitteilung. Acta Ophthalmologica, Copenhagen, 1929; 7: 329.

J. Strandberg. Pseudoxanthoma elasticum. Meeting of the Dermatological Society in Stockholm. Published in: Zentralblatt fUr Haut– und Geschlechtskrankheiten, 1929–1930; 31: 689.

Синдром Грёнблад — Страндберга (Gronblad—Strandberg) — системное заболевание эластической ткани кожи, сердечно-сосудистой системы, глаз. Он наследуется аутосомно-доминантно, в основном — по женской линии. Выявляют желтоватые, единичные или множественные, ромбовидные или окальчой формы папулы, располагающиеся на коже шеи, на слизистых рта, желудка, кишечника. Развиваются хориорегинит, артериальная гипертензия.

У части больных возникают желудочно-кишечные кровотечения, нередко — смертельные. Могут появиться кровотечения из других органов Эластический каркас сосудов кальцифицируется, отмечаются симптомы недостаточности периферического кровообращения, стенокардия.

Для этой болезни типична триада симптомов (артериальная гипертензия, желудочно-кишечные кровотечения, перемежающаяся хромота)
При гистологическом исследовании выявляется патогнемоничная картина пролиферации эластических волокон, кальцификации сосудов. Последняя обнаруживается и рентгенолоически

псевдоксантома эластическая
(pseudoxanthoma elasticum; псевдо- + ксантома; син.: Гренблад-Страндберга синдром, Турена системный эласторексис, эластома кожи, эласторексис генерализованный) наследственная болезнь, характеризующаяся нарушением образования эластических волокон с поражением кожи, глаз и сердечно-сосудистой системы.

Псевдокеантома эластическая (синдром Гренблада-Страндберга)

Это довольно редкое системное заболевание, протекающее с преимущественным поражением кожного покрова, глазных яблок и сердечной системы. Чаще всего передается по аутосомно-рецессивному, реже — по аутосомно-доминантному типу наследования. Процесс развития данной болезни неизвестен.

Главным изменением со стороны кожных покровов, является наличие узелков на боковых поверхностях шеи, в подмышечных впадинах, на сгибах суставов, животе, половых органах, реже на других участках тела. Указанные узелки могут располагаться как линейно, так и в виде сетки. Изменениям могут подвергаться и слизистые оболочки, в редких случаях можно отметить появление язв. Изменения со стороны глаз встречаются в 80% всех случаев и иногда бывают более выражены, чем кожные изменения, могут им предшествовать или являться единственным проявлением этого заболевания. Синдром обычно развивается в молодом возрасте, нередко у детей, может быть с рождения. Протекает постоянно прогрессируя, особенно в случае раннего начала заболевания. В случае развития синдрома Гренблад—Страндберга у человека повышается риск развития таких заболеваний, как атеросклероз и гипертоническая болезнь. Изменения глазного дна могут приводить к снижению зрения и слепоте.

Эффективных методов лечения пока еще не разработано. Рекомендуется применение витаминов А и Е, лидазы, алоэ, гормонов, препаратов меди. Страдающие этим синдромом должны находиться под постоянным наблюдением окулиста, терапевта, невропатолога и дерматолога. Диагностика в период беременности также не разработана, хотя и допускается теоретическая вероятность таковой путем получения специальными методами кусочков кожи плода с последующим их изучением.

Вот, что еще нашла по синдрому Гренблад-Страндберга . Может при случае, кто козырнет этими фактами перед преподами в ВУЗе.

Е. Е. Groenblad (Гренблад) — родился в Швеции в 1898 году. Там он работал офтальмологом в одной из клинических больниц.
J. V. Strandberg (Страндберг ) — родился в 1883 году и вырос в Норвегии. По профессии он был дерматологом и работал в военном госпитале.

Синдром Страндберга-Гренблад

На сегодняшний день известно довольно большое количество различных глазных болезней, при которых происходит поражение сетчатки (около 1% от всех глазных болезней). Самыми распространенными являются именно те процессы, которые носят воспалительный и дистрофический характер. Основными причинами поражения сетчатки глаза, чаще всего, выступают именно травмы глаза.

На состояние сетчатки глаза важное значение оказывает наличие определенных сопутствующих заболеваний не только эндокринной, но и сердечно сосудистой системы. Есть вероятность поражения сетчатки глаза и различными опухолевыми процессами.

Сетчатка является внутренней оболочкой глаза, при этом относится к периферической части аппарата зрительного анализатора. Структура сетчатки состоит их фоторецепторных клеток, которые и обеспечивают восприятие, а также преобразование световой части спектра в импульсы, передаваемые нервными окончаниями в мозг, при этом они будут обеспечивать и первичную обработку этих импульсов.

Сегодня различаются приобретенные и наследственные патологии. К их числу относится пигментная дистрофия сетчатки, дистрофия желтого пятна, точечная белая дистрофия сетчатки, синильная либо старческая дистрофия сетчатки, а также такое заболевание глаз, как синдром Страндберга-Гренблад.

Такое глазное заболевание, как синдром Стрендберга-Гренблад еще может называться ангиодными полосами сетчатки является заболеванием, носящим генетический характер, отличается аутосомно-доминантным типом наследования, значительно реже проявляется аутосомно-рецессивный.

Проявление данного заболевания происходит на протяжении первых 20-ти лет жизни человека, при этом чаще всего от него страдают именно представительницы прекрасной половины человечества. Это заболевание характеризуется эластичной симметричной желтоватой, а также зернистой псевдоксантомы в подколенных и локтевых ямках, подмышечных впадинах, при этом происходит дальнейшая атрофия кожного покрова, которая проявляется в виде складчатости и дряблости.

В основе данного заболевания лежит серьезное поражение кровеносных сосудов, что происходит в результате генерализованной деструкции самой эластичной ткани, при этом данный процесс сопровождается определенными воспалительными изменениями, а также отложением кальция непосредственно в стенке сосудов.

В случае развития таких процессов начинаются характерные расстройства и кровообращения, проявляющегося в нижних конечностях, возможны церебральные инсульты, стенокардия, а также открытие желудочно-кишечных кровотечений.

Примерно у 50% людей, страдающих от данного заболевания, определяется серьезное поражение сетчатки глаза, при этом оно проявляется в виде серых, красновато-коричневых извилистых полос, которые идут радиально от диска самого зрительного нерва значительно глубже, чем ретинальные сосуды.

Образование подобных полос напрямую связано с появлением разрывов стекловидной пластинки сосудистой оболочки, что становится результатом разрушения и ее эластичного слоя. Заболевание на ранних стадиях при периферии сетчатки проявляется как собранные в группы либо одиночные пятна, которые имеют оранжево-розовый оттенок.

На ранних стадиях развития диагностировать данное заболевание можно благодаря использованию методики флюоресцентной ангиографии, во время которой появляется возможность определить и зоны гиперфлюоресценции, следовательно, дефектами пигментного эпителия.

Возможно и обнаружение ангиодных полос сетчатки и у людей, страдающих от серповидноклеточной анемии, а также в случае диагностирования болезни Педжета.

Данное заболевание является довольно редким, и преимущественно протекает с поражением не только кожи и сердечно сосудистой системы, но и глаз. Практически во всех случаях синдром Страндберга-Гренблад передается по аутосомно-рецессивному типу, на сегодняшний день ученые так и не смогли точно установиться механизм начала развития данного заболевания.

Главными изменениями, проявляющимися со стороны кожи, является начало образования характерных узелков не только на боковых поверхностях шеи, но и сгибах суставов, в области подмышечных впадин, половых органов, животе, страдают и веки. Подобные изменения могут затрагивать в том числе и слизистые оболочки, в очень редких случаях, если заболевание протекает тяжело, возможно образование болезненных язв.

Примерно в 80% случаев развития данного заболевания происходит и образование характерных изменения со стороны глаз, которые проявляются в возрасте 20-ти лет. В некоторых случаях такие изменения могут быть более ярко выраженными, чем изменения, проявляющиеся со стороны кожи, которые способны оказаться предшественниками изменений глаз либо проявляться в качестве одиночного синдрома заболевания.

Чаще всего развитие основных признаков синдрома Страндберга-Гренблад характерно именно в молодом возрасте, может проявиться и у детей, в некоторых случаях развиваются после рождения. При этом заболевание будет постоянно прогрессировать и развиваться, особенно в том случае, если есть раннее проявление.

Если у больного был поставлен диагноз синдром Страндберга-Гренблад, значительно увеличивается риск развития таких опасных заболеваний, как гипертоническая болезнь, атеросклероз. В том случае, если начались характерные изменения глазного дна, есть вероятность резкого снижения уровня остроты зрения, что в результате может привести к полной слепоте без возможности восстановления зрения в будущем.

Диагностика

Данное заболевание проявляется ярко выраженной клинической картиной. Для подтверждения диагноза врачу может понадобиться провести не только биопсию кожи, но также есть необходимость больному пройти обследование и у окулиста, во время которого на глазном дне могут быть обнаружены ангиоидные полосы.

Для проведения обследования поврежденных суставов, назначается ангиография. А благодаря проведению рентгенографии появляется возможность обнаружить обызвествление артерий на нижних конечностях.

Профилактика

На сегодняшний день нет эффективных методик профилактики данного заболевания, так как ученым не удалось точно установить механизм его развития.

Лечение будет малоперспективным, так как практически нет шансов полностью избавиться от данного заболевания. Чаще всего больному назначается проведение консервативной терапии, в основе которой лежит ранняя диагностика синдрома, а также удаления самой фокальной инфекции и проведение курса лечения образовавшихся эндокринных расстройств.

На протяжении довольно длительного периода времени больному рекомендуется проводить прием токоферола ацетата, ретинола, аскорбиновой кислоты, рутина. Добиться довольно высокого улучшения состояния кожи и глаз возможно при помощи преднизолона и назначения АКТГ. В том случае, если при развитии данного заболевания произошло и поражение глаз, тогда может быть назначена лазеркоагуляция.

Дети, которым был поставлен такой диагноз, в обязательном порядке, постоянно должны находиться под строгим контролем офтальмолога, дерматолога, педиатра. Это объясняется тем, что у детей есть риск резкого и прогрессивного снижения уровня остроты зрения, именно поэтому уже в детстве для таких детей должна проводиться профессиональная ориентация, чтобы в будущем они могли выбрать для себя специальность, которая не будет связана с необходимостью длительного напряжения глаз.

Людям, страдающим от данного заболевания, при трудоустройстве, необходимо будет учитывать и то, что есть вероятность начала изменений и внутренних органов, в том числе и дальнейшего снижения остроты зрения.

Эластическая псевдоксантома

Самым распространенным нозологическим обозначением этой редкой наследственной патологии является термин ЭПК, то есть Эластическая ПсевдоКсантома. Заболеванию свойственно гетеротропное, то есть клинически разнонаправленное поражение различных органов и систем пациента. Основными мишенями системного специфического процесса, характеризующегося диффузной фрагментацией и очаговой кальцификацией соединительнотканных волокон эластинового типа, становятся сосуды, кожные покровы и органы зрения.

Что лежит в основе заболевания

Причины и этапы формирования дистрофических проявлений, свойственных заболеванию, досконально не исследованы. На современном этапе выяснено, что эластическая псевдоксантома — это генетически наследуемый по аутосомно-рецессивному, реже – по аутосомно-доминантному типу, механизм системной подверженности соединительнотканных волокон дегенеративным изменениям. Доказано, что по родственным линиям передаются мутации гена ABCC6, ответственного за продукцию в организме:

  • структурного белка эластина и, в частности, основного компонента составляющих его микронитей – гликопротеида фибриллина;
  • внеклеточного фермента лизилоксидазы — Cu-содержащего белка, выполняющего роль катализатора в процессах детоксикации клеток.

Следствием генного дефекта становится диффузный, системно поражающий соединительную ткань процесс, характеризующийся разрастанием, дегенерацией, распадом и инфильтрированием солями кальция внутренних эластических мембран центральных и периферических артериальных сосудов.

Несмотря на врожденный характер заболевания, клинически оно дебютирует, в основном, на втором десятилетии жизни ребенка. Роль провоцирующих моментов, способствующих старту симптоматических проявлений, принадлежит, в первую очередь, ряду эндокринных дистрессов:

  • дисфункциям щитовидной железы либо гипофиза;
  • пубертатному периоду;
  • сахарному диабету;
  • беременности.

Несколько реже роль пусковых моментов в клиническом обозначении эластической псевдоксантомы выполняют травмы либо инфекции, в частности, токсоплазмозные инвазии.

Особенности течения заболевания

Согласно результатам статистических наблюдений, заболеваемость эластической псевдоксантомой у женщин в 2 раза выше, чем у мужчин. Заболевание первоначально обнаруживает себя кожными проявлениями. Высыпания могут проявляться в детском либо пубертатном возрасте, но у большинства пациентов обнаруживаются к 20-30 годам. Они не доставляют больным особого беспокойства и могут на протяжении достаточно длительного времени, вплоть до глубокой старости, оставаться незамеченными.

В неблагоприятных для пациента условиях при наличии провоцирующих факторов эластическая псевдоксантома симптомы поражения кожи дополняет неуклонно прогрессирующими клиническими признаками повреждения сосудов и органов зрения. Обследование больного позволяет выявить:

  • при вовлечении в процесс коронарных и магистральных сосудов – картину инфаркта миокарда, стенокардии, дилатации различных участков аорты;
  • при поражении периферических артериальных сосудов – артериальную гипертонию, мозговой инсульт, брюшную жабу, облитерирующий эндартериит, желудочное либо кишечное кровотечение;
  • при вовлечении в патологический процесс сосудов сетчатки – прогрессирующее снижение остроты зрения вплоть до его необратимой утраты.

Течение беременности у пациенток с эластической псевдоксантомой протекает с выраженными осложнениями со стороны сердечнососудистой системы, зачастую прерывается самопроизвольными абортами, с последующими массивными маточными кровотечениями.

Визуально доступные опознавательные знаки

Кожные проявления представляют собой группы небольших, слегка выступающих, округлых бляшек, своим желтоватым цветом напоминающих жировые отложения. Высыпания неоднородны по размеру — мелкие, с булавочную головку, перемежаются с более крупными элементами, достигающими величины чечевичного зерна. При увеличении числа бляшек кожные проявления приобретают сливной характер и специфичный сетчатый рисунок.

Процессу распространения сливных высыпаний характерна симметричность, при этом излюбленными местами их локализации являются:

  • кожа боковых поверхностей шеи;
  • зоны анатомических сгибов — локтевых, подколенных и подмышечных;
  • области естественных физиологических складок – паховых, пупочных.

Псевдоксантомные кожные элементы, локализованные в непосредственной близости к анатомическим сгибам, сгруппировываются вдоль кожных складок в виде полос и линий.

При этом для самой кожи пораженных участков тоже свойственны специфичные изменения:

  • она приобретает характерную желтоватую окраску, порой с синюшным оттенком;
  • утолщается, одновременно утрачивая эластичность;
  • становится дряблой — ее с легкостью можно оттянуть либо собрать в складку, как на шее ощипанных цыплят.

Благодаря этим признакам кожные проявления эластической псевдоксантомы идентифицируют термином «chicken neck».

Основные диагностические критерии

Идентификация заболевания проводится на основании характерных клинических симптомов. Для окончательного подтверждения диагноза используют сравнительное патоморфологическое исследование добытых путем биопсии образцов здоровых и поврежденных участков кожи пациента. Гистологический анализ биопсийного материала подтверждает наличие специфических повреждений в среднем и нижнем слоях дермы:

  • увеличение количества эластической ткани;
  • утолщение и фрагментацию эластиновых волокон;
  • наличие ограниченных очагов их дегенерации и распада;
  • инфильтрацию солями кальция.

При окрашивании биопсийных срезов методом Коссы они четко просматриваются в виде скрученных, разорванных, местами утолщенных в виде комков, линий.

Для определения степени распространения заболевания в организме используются возможности лучевой диагностики. По Rg-графическим снимкам пациентов можно выяснить интенсивность обызвествления периферических артерий. Метод контрастной ангиографии позволяет получить картину поражения коронарных сосудов и магистральных стволов.

Диагностика поражения органов зрения основывается на обнаружении при осмотре глазного дна специфических признаков:

  • ангиоидных полос – извилистых серо-бурых линий, радиально расходящихся от дисков зрительных нервов;
  • дегенераций желтых пятен;
  • изменений пигментации и кровоизлияний в сетчатку.

Осмотр пациентов окулистом выявляет различные степени снижения остроты зрения, вплоть до слепоты. Раннюю диагностику поражения сосудов глазного дна осуществляют с помощью метода флюоресцентной ангиографии, позволяющего диагностировать даже начальные стадии формирования ангиоидных полос.

Способы и методы лечения

Терапевтические мероприятия при выявлении эластической псевдоксантомы должны быть направлены, прежде всего, на подавление очагов инфекции и коррекции эндокринных сдвигов. С целью укрепления пораженных сосудистых стенок используется длительное курсовое применение препаратов Токоферола, Ретинола, Рутина, Кислоты Аскорбиновой. Имеет место опыт применения биостимуляторов — экстракта алоэ, стекловидного тела, ФиБС. Косметические дефекты успешно устраняются хирургическим способом.

Учитывая характер поражений сетчатки, которые вызывает эластическая псевдоксантома, лечение ранних проявлений, то есть стадии ангиоидных полос, предложено осуществлять интравитреальным введением моноклональных антител, способных блокировать ангиогенез, например, Бевацизумабы. Других, специфичных для этого заболевания, методов терапии не существует. В качестве вспомогательных мероприятий предложено:

  • проводить курсы электрофореза на орбитальные области с 3%-ым раствором хлористого калия и цистеином;
  • вводить в теноново пространство 12,5%-ого раствора этамзилата.

На стадии геморрагий, то есть кровоизлияний в сетчатку, достаточно эффективно используют лазерокоагуляцию.

Наблюдение за состоянием пациента осуществляется параллельно специалистами терапевтического, дерматологического и офтальмологического профиля, его основными задачами являются:

  • своевременная диагностика болезни;
  • прогнозирование возможных осложнений;
  • медико-генетическое сопровождение родственных связей;
  • перманентное диспансерное наблюдение;
  • пристальное медицинское внимание к пациенткам во время беременности.

Поскольку возникновение осложнений при эластической псевдоксантоме может фатальным образом отразиться на продолжительности жизни пациентов, с целью профилактики их обязывают строго соблюдать некоторые ограничения:

Качество жизни пациентов с эластической псевдоксантомой зависит от степени распространенности в организме сосудистых поражений. Поскольку инвалидизирующий исход заболевания для таких людей может быть спрогнозирован заранее, необходимо своевременно ориентировать больных на выбор профессий, не связанных с повышенным риском травматизма и длительными зрительными нагрузками.

Похожие статьи:

  • Республиканский центр по профилактике и борьбе со спидом уфа Республиканский центр по профилактике и борьбе со спидом уфа Слоган для баннера Анонимный кабинет Бесплатная диагностика ВИЧ До- и после- тестовое консультирование Бесплатное консультирование по вопросам ВИЧ/СПИДа Режим работы: пн. – пт. 8:30 - […]
  • Ингаляции для профилактики простуды небулайзером Ингаляции для профилактики простуды небулайзером Уже три года в нашей семье не бывает затяжных простудных заболеваний у ребёнка. Как мы решили эту проблему? Купили небулайзер! Посоветовала подруга — у её мальчика очередная простуда осложнилась крупом. Это […]
  • Вылечится от чесотки в домашних условиях Лечение чесотки в домашних условиях различными средствами Какое неприятное заболевание чесотка! Казалось бы – цивилизация кругом, а чесотка никуда не девается – как болели ей раньше, так и сейчас болеют. Болезнь весьма контагиозная (заразная) – может […]
  • Куда делают прививку от краснухи детям Сайт заблокирован Сайт может быть заблокирован из-за окончания срока действия хостинга. В этом случае его можно продлить в личном кабинете. Если вы не знаете как это сделать - звоните по телефону +7 (495) 5434485. Также вы можете написать по […]
  • Как лечить маленьких детей от простуды Сайт заблокирован Сайт может быть заблокирован из-за окончания срока действия хостинга. В этом случае его можно продлить в личном кабинете. Если вы не знаете как это сделать - звоните по телефону +7 (495) 5434485. Также вы можете написать по […]
  • Красное пятно после прививки от краснухи Сайт заблокирован Сайт может быть заблокирован из-за окончания срока действия хостинга. В этом случае его можно продлить в личном кабинете. Если вы не знаете как это сделать - звоните по телефону +7 (495) 5434485. Также вы можете написать по […]
Другие публикации с нашего сайта:  Можно ли тренироваться при простуде бодибилдинг