Противопоказания при синдроме дауна

Рубрики Здоровье

Кариотип — Википедия

2019-02-28 12:59 Для получения классического кариотипа используется окраска хромосом различными Синдром Дауна – наследственная аномалия, причиной которой является патология в процессе

47 хромосом синдром

Принцип работы небулайзера, почему он помогает. Как выбрать хороший прибор. Лекарства для Беродуал Н – это усиленная фармацевтическая форма данного лекарственного средства

Описан гомеопатический препарат Pulsatilla nigricans (Пульсатилла), как патология проявляется в Артралгии – симптом суставных болей, характерных для одного или одновременно нескольких

Сколько можно выпить водки без вреда для здоровья? что водку можно пить раз в неделю, Согласно монастырскому уставу пить вино в пост можно по выходным дням: Повод выпить.

Банановая диета для похудения рассчитана на 3 или 7 дней, за это время, по отзывам, можно — Банановая диета на 3 дня: результаты не утешительные. От всей души не советую моно-диеты!

Анизакиды встречаются не только в малосольной рыбе и селедке, но и в печени трески и Анизакидоз у человека, анизакиды в рыбе (замороженной кете, селедке, сельди), можно ли есть

Частая или постоянная отрыжка Принимать ее следует 3 раза в день после еды — 1 ст. л Содержание: Причины отрыжки; Отрыжка после еды; Частая (постоянная) отрыжка; Виды отрыжки

В последнее время у меня постоянно поносы,может что-то надо проверить Информация о том, почему у ребёнка начинается понос (причины), виды, сопутствующие симптомы

Некоторые исследования подтвердили, что лучшее средство от грибка ногтей – «Тербинафин». Йод. Часто используется при лечении грибка ногтей. Наносят на пораженные участки

Сибирячка Туяночка,меня очень привлек рецепт тем,что можно делать хлеб, когда есть время. На Руси хлеб из ржаной муки пекут с xi века. Буханка «черного» почти всегда есть на кухне.

Туберкулез широко распространен в России. Наиболее частая легочная форма этой болезни Изначально используется разделение на первичный и вторичный туберкулёз лёгких.

АЛТ и АСТ: норма в организме человека. Причины нарушения показателей нормы. Последствия Степени повышения ферментов. При каких болезнях увеличивается АСТ и АЛТ? Легкая – в 1,5-5 раз;

Правда ли существует травы, сжигающие жир? Как они работают, эффективны ли, в чем их польза Полезные свойства микроэлементов имеют большое значение для организма человека.

Любое лекарство, в том числе для сращивания и укрепления костей, обезболивающее, должен Многим полезно будет знать, как его ускорить, используя препараты кальция при переломах

Что такое панкреатит, его симптомы и лечение. Причины возникновения, методы лечения Лечение панкреатита народными тяжести в желудке «Солизим», «Панкреатин»,

Аспаркам – показания, инструкция по применению, аналоги, отзывы, цена. Что лучше После моего письма в рассылку про чудодейственное ощелачивание организма я получила

Сколько молочных зубов должно быть у ребенка, когда и сколько молочных зубов выпадают. Молочные зубы обычно начинают прорезываться в 6-8 месяцев. Свой первый день рождения

Спайки в малом тазу — Duration: 11:17. Макарова Если у женщины спайки в матке, появление тазовых болей не редкость во время беременности.

В рубрику спортивного питания для связок и суставов вошли добавки, Спортивное питание Люди, ведущие здоровый образ жизни занимаются спортом, в следствии чего возникает

Источник инфекции больной человек или вирусоноситель. Заражение вирусом гепатита С Все про вирусные гепатиты А, В, С. Факты, вопросы и ответы про лечение хронического гепатита

Какие капли лучше закапывать, если заложило нос при простуде? Чем капли в нос отличаются Некоторые капли для носа лечат заболевание, другие лишь снимают симптомы,

Причины и симптомы синдрома дауна

Синдром Дауна – болезнь?

Синдром Дауна – генетическая аномалия, врожденная хромосомная болезнь, которая возникает вследствие увеличения количества хромосом.

Такое нарушение встречается довольно часто – у 1 ребенка из 650 новорожденных. Данные отклонения в некоторых медицинских источниках называют «болезнью Дауна», но ученые считают по-другому и под термином синдром Дауна подразумевают определенный набор особенностей и признаков, которые были описаны английским врачом Джоном Дауном ещё в 1866 году.

Причины синдрома Дауна

Через 93 года в 1959 году французский ученый Жерар Лежен выявил истинную причину синдрома – появление лишней хромосомы. Клетки человеческого тела содержат 46 хромосом, в которых заложены признаки, передающиеся по наследству зародышу от родителей. Хромосомный набор – это одинаковое количество парных хромосом, мужских и женских. У детей, рожденных с синдромом Дауна, 21-я пара имеет дополнительную хромосому, в результате чего наблюдается присутствие 47 хромосом. Вот это и является главной причиной развития синдрома Дауна.

Многочисленные исследования подтверждают зависимость частоты синдрома Дауна от возраста матери, средний возраст женщин родивших больных детей составляет от 33 лет и выше. Но есть случаи, когда и у 19 летних молодых мам рождаются дети с такой патологией.

Симптомы синдрома Дауна

Симптомы синдрома Дауна можно увидеть уже при появлении на свет новорожденного ребенка. Ярко выражены и отчетливо видны во внешности характерные физические отличия: плоское лицо, косой разрез глаз, складка на верхнем веке, неправильная форма черепа, плоский затылок, маленькие ушные раковины, короткие нижние и верхние конечности, короткие пальцы, искривленный мизинец, имеется поперечная складка на ладони.

Необычные, как их называют «солнечные дети» часто имеют пороки сердца, для них характерны торможение и искажение роста костей, умственная отсталость, сниженный мышечный тонус, нарушение координации движений. Такие ребята позже начинают ходить, говорить, но у многих из них есть музыкальный слух, они очень веселые, ласковые и услужливые.

Формы синдрома Дауна

1. Трисомия означает наличие трех хромосом вместо двух. Анализы исследований подтвердили, что лишняя хромосома группы аутосом приводит к аномалии развития эмбриона. Возникновение болезни Дауна связывают с «изнашиванием» женского организма и болезнями половых органов, с эпизодами в жизни женщины, когда имело место рождение мертвых детей или погибших в раннем возрасте.

2. Транслокационный синдром Дауна – перенос гена или фрагмента хромосомы в другое положение в той же или другой хромосоме. В транслокацию вовлекаются 13-15-я и 21-22-я аутосомы, но число хромосом в наборе остается равным 46. Вероятность рождения больного ребенка в этом случае зависит от отца – носителя мутации, а не от возраста матери.

Малыши с транслокационным синдромом составляют 5% от общего количества детей с болезнью Дауна.

3. Синдром Дауна с мозаицизмом

Мозаицизм – третья разновидность хромосомных аномалий выражается присутствием в одних клетках нормального числа хромосом 46, а в других – 47 хромосом, т. е. трисомия по 21-й паре хромосом. Частота такого явления – 1 % от общего числа детей с синдромом Дауна. Некоторые дети имеют ярко выраженные типичные черты патологии или слабовыраженные. Интеллектуально они сильнее, чем дети с транслокационным синдромом Дауна. Возникновение аномального набора хромосом связывают с нарушением некоторых фаз мейоза. В 35 лет в организме женщины происходит изменение гормонального баланса и перемены в образовании яйцеклеток.

Лечение синдрома Дауна

Прежде всего, внимание нужно уделять обследованию родителей до рождения ребенка. Консультации врачей-генетиков определят риск рождения больного ребенка. Одно из самых распространенных генетических нарушений – синдром Дауна считается неизлечимым.

У большинства детей, страдающих этой патологией, меняются показатели крови и мочи, повышается активность ферментов в сыворотке крови, увеличивается содержание аминокислот в моче и крови. Наблюдаются нарушения проводимости и серьезные расстройств ритма сердца.

Хорошие результаты при синдроме Дауна даёт длительное лечение препаратом «тиреоидин». Благоприятный эффект можно получить при использовании препарата «префизон». Применение «ниамида» и его аналога «нуредала» (при отсутствии нарушений функций печени) проявляет положительное действие на улучшение развития ребенка с таким диагнозом. Эти лекарства обладают противодепрессивным действием.

Отличные показатели от применения «неробила», «дианабола» – препаратов регулирующих обмен веществ. Большую поддержку оказывает общеукрепляющая терапия с препаратами, содержащими кальций, железо, сок алоэ.

Наука шагнула далеко вперед и сегодня введение стволовых клеток позволяет положительно влиять на все системы организма ребенка и укрепление иммунитета, лечить поврежденные клетки тканей и восстанавливать нормальное питание органов. Данное лечение значительно нормализует рост костей, восстанавливает функции и развитие головного мозга. Лечение должно быть своевременным, его необходимо начинать сразу же после рождения ребенка.

Кроме всего этого благоприятно сказывается на развитии детей с синдромом Дауна прививание навыков самообслуживания, занятиям с врачом-логопедом, общение с детьми.

Примечание: любые перечисленные лекарства возможно принимать только после консультации с врачом!

Эксперт-редактор: Мочалов Павел Александрович | д. м. н. врач-терапевт

Образование: Московский медицинский институт им. И. М. Сеченова, специальность — «Лечебное дело» в 1991 году, в 1993 году «Профессиональные болезни», в 1996 году «Терапия».

Синдром Дауна признаки при беременности

Каждая беременная женщина переживает за здоровье своего малыша. В особенности беспокоят будущих родителей различные генетические заболевания, в частности, синдром Дауна, признаки, при беременности которого научились легко определять.

Синдром Дауна — это генетическое нарушение в организме человека, возникающее еще на стадии зачатия. Название аномалия получила благодаря британскому врачу — Джону Лэнгдону Дауну в 1866 году, но генетическое толкование синдрому дал французский генетик Жером Лежен в 1959 году.

Генетическое отклонение возникает на стадии зачатия новой жизни во время слияния двух клеток — сперматозоида и яйцеклетки. Оплодотворенная яйцеклетка должна содержать 46 хромосом, из них 23 хромосомы принадлежат отцу, а 23 — матери. Чаще всего, в 21 паре хромосом появляется лишняя и в сумме их получается 47. Появление лишней хромосомы считается случайностью. Такая форма синдрома называется «трисомная» и встречается в 94% случаях. Этот тип заболевания имеет наиболее выраженные признаки отклонений:

  • монголоидный разрез глаз;
  • маленькие уши;
  • деформированная переносица;
  • умственная отсталость;
  • пороки в развитии внутренних органов;
  • слабый иммунитет;
  • слабый тонус мышц и т.д.

В исключительных случаях (около 4%) генетическое нарушение передается по наследству — это транслокационный тип синдрома Дауна. В этом случае 21 пара хромосом смещается на другие хромосомы, но в целом не имеет существенных отличий от предыдущей формы. Если транслокационный синдром Дауна присутствует у отца, то вероятность развития отклонения равна 3%, если у матери — 10-15%.

Также выделяют мозаичный синдром Дауна, который обуславливается отсутствием лишней хромосомы в некоторых клетках организма и встречается очень редко, примерно у 2% рожденных с отклонениями. Эта форма считается самой легкой, т.к. генетические нарушения затрагивают только некоторые органы и ткани организма. В силу чего возникают сложности при утробном диагностировании заболевания. Дети, рожденные с мозаичным синдромом Дауна, имеют нормальный внешний вид и интеллект.

По статистике каждая 700 беременность имеет признаки Дауна. Наличие синдрома не зависит от образа и ритма жизни будущих родителей, региона проживания и других факторов. Главной предпосылкой к рождению малыша с этим недугом является возраст родителей. Мамой особенного малыша может стать женщина в возрасте до 20 лет или старше 40. Возраст папы также привносит наличие рисков, если его возраст близится к 45 годам. Связано это, прежде всего, со снижением производительности репродуктивной системы, а именно со способностью половых клеток к делению. Еще весомым фактором служит возраст будущей бабушки со стороны матери, т.е. чем старше будущая бабушка, тем больше вероятность синдрома у ребенка.

Другие публикации с нашего сайта:  При начальной стадии ангины

В группу риска также входят родители:

  • один из родителей имеет в наследственности траслокационный синдром Дауна;
  • один из родителей близнец (однояйцевый);
  • родители близкие родственники.

Как определяют синдром Дауна при беременности?

На сегодняшний день диагностика синдрома Дауна происходит в период вынашивания ребенка. Существуют следующие методы:

  • ультразвуковое исследование на 10 — 13 неделе беременности;
  • анализ крови матери;
  • биопсия ворсинок хориона;
  • амниоцентез.

Ультразвуковое исследование плода на 10 — 13 неделе беременности в России обязана пройти каждая женщина, ожидающая появление малыша. Основные показатели, указывающие на присутствие отклонений в развитии: толщина воротничковой зоны, аномалии носовых костей и отклонения в развитии всех систем организма малыша.

Толщина воротничкового пространства — это показатель пространства между кожей и будущими мышцами вокруг шейного отдела позвоночника. О наличии хромосомных отклонений укажет увеличение этой зоны более чем на 3 мм. Важно провести исследование в указанный период, т.к. с 14 недели беременности измерить данное пространство становится невозможно. Аномальность носовых костей выражается в их отсутствии, т.к. у эмбриона, имеющего хромосомную патологию, процесс костных образований происходит значительно позже.

Выявление отклонений в развитии систем организма малыша подразумевает скрининг внутренних органов и кровотока. У детей с синдромом Дауна отмечаются врожденные пороки сердца, расширение лоханок в почках, эхогенность кишечника, заболевания сосудов и кровообращения, а также деформирован скелет.

Анализ крови матери проводится для измерения уровня ХГЧ и АФП. Уровень хорионического гонадотропина человека выявляется на сроке до 13 недель беременности.

Хорионический гонадотропин человека — это гормон, который выделяется женским организмом, после того, как оплодотворенная яйцеклетка прикрепляется к матке.

Максимальный ХГЧ отмечается в 10 недель — от 20000-95000. При синдроме Дауна этот показатель увеличивается практически вдвое, а при отсутствии патологий варьируется от 20000 до 90000. Важно знать, что повышенный показатель ХГЧ не обязательно свидетельствует о патологии, он может увеличиться в несколько раз при многоплодной беременности.

Альфафетопротеин или АФП — это белок, который выделяется печенью плода и желудочно-кишечным трактом в околоплодные воды. В кровь к будущей матери этот белок попадает через амниотическую жидкость. До того, как органы малыша смогут вырабатывать необходимый белок, он будет вырабатываться яичниками мамы, примерно до пятой недели. АФП защищает эмбрион от его отторжения организмом матери.

Уровень АФП считается одним из основных показателей о присутствии отклонений в развитии плода, так его уменьшение свидетельствует о синдроме Дауна, а повышение о патологии нервной трубки плода. Измеряется показатель в медианах (или МоМ). Рекомендуется анализ на определение уровня альфа-фетопротеина проводить в период с 14 по 20 неделю беременности.

Также существует неинвазивный анализ хромосом плода с помощью анализа крови матери. В крови будущей мамы содержаться частички ДНК ребенка, находящегося у нее в утробе. Попадают они туда путем их выделения органами малыша в амниотическую жидкость. Анализ делается не дольше двух недель, но для него необходимо 10 мл крови. Это вид анализа крови отличается своей точностью и назначается он при выявлении или подозрении на патологию при предыдущих методах скринингового исследования.

Амниоцентез является инвазивным способом диагностирования хромосомных отклонений. Проводится путем прокола живота беременной или через шейку матки. Для анализа используются амниотическая жидкость, частичек плаценты, кожи плода и его крови. Анализ считается наиболее достоверным, но несет значительные риски для здоровья будущей мамы и малыша. При амниоцентезе увеличивается риск прерывания беременности и инфицировании плода, поэтому данную процедуру должен проводить квалифицированный врач при помощи новейших технологий. Также эта процедура должна быть назначена врачом акушером-гинекологом и проводиться только с согласия беременной женщины. Результат придется ждать не более четырех дней.

Биопсия ворсин хориона также проводится путем прокола живота беременной во время УЗИ как и при амниоцентезе. Хотелось бы выделить эту процедуру, т.к. здесь не тревожится плод, а для анализа берется незначительная часть хориона.

Хорион — это оболочка, окружающая оплодотворенную яйцеклетку и отделяющая ее от стенок матки.

Риски, которые несет будущая мама, такие же как и при проведении амниоцентеза. Результат также не заставит долго ждать, около 4 дней.

На пятом месяце беременности возможно безошибочно поставить диагноз с помощью ультразвукового исследования. В этот период у ребенка сформированы все органы, и можно рассмотреть внешний облик без каких-либо анализов.

В целом, хотелось бы сказать, что любой вид скрининга необходимо проводить своевременно. Это увеличит точность результатов анализа и уменьшит некоторые риски. В любом случае, ни один анализ не может быть достоверен на 100%. При проведении процедур должны быть учтены многие факторы: квалификация врача, статистика достоверности результатов анализов клиники, современное медицинское оборудование, отсутствие противопоказаний от акушера-гинеколога, а также психологический настрой самой женщины. На практике, бывает так, что скрининговые исследования отмечают наличие синдрома Дауна, но после родов исключают ее. Хотя, на сегодняшний день, процент ошибочных результатов незначителен, в силу прогресса в медицинских способах исследования и медицинском оборудовании.

Вынашивать своего малыша с отклонениями в развитии или нет должна решать только мама, если нет других медицинских противопоказаний. Безусловно, воспитание ребенка с синдромом Дауна влечет за собой огромную ответственность и расходует колоссальные силы родителей. Люди, имеющие хромосомные патологии, как правило, не способны на репродуктивную функцию, отстают в развитии, имеют множество отклонений в работе внутренних органов и даже внешне отличаются от своих сверстников. Не зря их называют «солнечными», т.к. они имеют и положительные качества. Солнечные детки очень жизнерадостны, добры, милы и смотрят на мир другими глазами. Синдром Дауна — это не приговор. Существует множество примеров успешных судеб людей с этим диагнозом. Среди них, модели, художники, актеры и даже управляющие коммерческих и некоммерческих организаций.

Просмотр полной версии : Применение стимулирующих развитие препаратов при Синдроме Дауна

Ну как Вам объяснить доступно. Вы же сами говорите, что негров, ведь, не лечат, чтобы они побелели. То же самое и ребенок с СД. Нет таких лекарств, которые могут убрать лишнюю хромосому — причину низкого интеллекта, мышечной гипотонии и др. особенностей ребенка с СД, включая повышеную частоту врожденных пороков сердца.
Нет никаких научных доказательств и серьезных работ, подтверждающих, что элькар, когитум и прочая. лечат хоть что-нибудь. Что действительно работает, так это хорошая реабилитация с хорошими обучающими программами, позволяющая использовать исходные возможности ребенка и развивающая их по-максимуму. Люди с СД — олимпийцы, киноактеры — это не элькар и когнитум, а многочасовой тяжелейший труд родителей, педагогов, психологов. Степень снижения интеллекта при СД различна у разных людей, но правильно выстроенная реабилитация позволяет им вырасти вполне независимыми людьми — работающими и обеспечивающими самих себя.
Т.н. «лекарства», которые Вы предлагаете давать ребенку, это видимость лечения. И за этой видимостью можно потерять самое главное — время и возможности для реабилитации этих детей. Я уж не говорю про банальные аллергии или другие чисто врачебные неприятности, к которым может привести «скармливание» (извините) ребенку препаратов с недоказаной эффективностью и, главное, недоказаной безопасностью.

. ПО КАКИМ КРИТЕРИЯМ детям с СД дают инвалидность-у нас до сих пор ее нет-говорят мы здоровы,а все процедуры оформления только с 3-х лет.По сердцу отказ-2 ст.СН-это не причина,отстаем не сильно,самостоятельно не ходим-ничего-ходите ведь.Почему наших детей так мучают?Или они надеятся на чудо,что 21 хромосома-испариться? Так как оформить инвалидность?И нужна ли она?

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

Эту кучу лекарств нам назначил детский давно практикующий невролог

Зачем Вашему ребенку невролог? У него есть неврологические нарушения? Какие?
Возможно, ребенку нужно наблюдение кардиолога ( учитывая ВПС ). Но во всем остальном — это обычный ребенок с особенной внешностью и особенным характером ( наверняка, очень улыбчивый, очень доброжелательный, легко прощающий обиды. ). Есть целый ряд заболеваний, которые у детей с СД встречаются чаще, чем у детей без этого синдрома. Это правда. Но у Вашего ребенка этих болезней, слава богу, нет. ( Кстати, их лечение у детей с СД ничем не отличается от лечения детей у которых нет СД ). Зачем давать нормальному, здоровому, ничем не болеющему ребенку «лекарства», которые ни от чего не лечат.

Уважаемая мама, рожать или не рожать — это было исключительно Ваше дело и Вашей семьи. Поэтому отставим в сторону невоспитанность.
«Вытащить», сделать ребенка «таким как все» — сами понимаете, невозможно физически — нельзя у него лишнюю хромосому убрать. Это невозможно.
Сейчас задача Ваша и педагогов. которые работают с ребенком — сделать так, чтобы он максимально использовал свои возможности, приобрел те навыки, которые нужны в обычной жизни, остался в семье (потому что социальные службы скорее в приют ребенка отправят, если что). Вот что важно — чтобы ребенок научился себя обслуживать и жить в обществе. Детки с СД вполне на это способны, и мы это видим.

Мне кажется, как бы ни было сложно добираться в «Даунсайдап» — это куда более важно, чем капельки и метания по неврологам (это тоже стоит денег). Ваш малыш сам ходит, уверена, что понимает многое — отвезите ребенка к специалистам, посмотрите, как они работают — это очень важно, то, что Вы сможете сделать!

Про инвалидность — Вы можете письменно попросить через администрацию поликлиники, где наблюдается ребенок, направить на МСЭ. На это имеет право каждый гражданин.

Добрый вечер!
С интересом и волнением следил за развитием этой темы. Мне кажется, что я могу понять это Ваше недоумение по поводу нашей позиции о «развивающих» и «укрепляющих» лекарствах. Действительно, если есть надежда улучшить состояние ребенка хотя бы в малом, то почему бы ей не воспользоваться…

Должен сказать, что эти лекарства для меня не просто очередные лекарства, «эффективность которых не доказана», а самый настоящий символ глубокого кризиса социальной сферы в нашей стране. По двум причинам:

— первая – это сама логика применения лекарств. Как уже было написано выше, Ваш ребенок ни чем не болеет. У него нет текущего, реального неврологического заболевания, у него нет болезни. А логика применения лекарств именно логика лечения. Когда мы даем лекарства – мы лечим, лечим болезнь. И тот, кто принимает лекарства, становится в наших глазах «лечащимся», «выздоравливающим», а значит в корне своей больным. Если продолжать такую логику и применять ее к Вашему ребенку, то Ваш ребенок глубоко, в корне своем и неизлечимо болен. К сожалению, именно так адресуются, обращаются к подобным детям – «больной ребенок», «ребенок с диагнозом» и так далее. Назначая лекарства для «подпитки мозга», «подпитки нервной системы» мы лечим то, что является врожденным свойством ребенка, его психики. Мы не соглашаемся с его врожденными особенностями, обзываем их «болезненными» и лечим. И это путь бесперспективный. В своем пределе (исторически это было именно так) это путь оканчивается в закрытом учреждении для неисцелимо больных или даже истреблением таких неисцелимо больных. Потому, что невозможно вылечить. Понимаете, это такой тип мышления, такое миропонимание, с которым, если Вы считаете Вашего ребенка здоровым, но Другим, надо бороться и в первую очередь в себе.

— вторая – исходит из первой. Больного надо лечить и лечить лекарствами. Но это не работает с детьми с синдромом Дауна. Знаете как их диагноз звучит по-английски? Не олигофрения, не умственная отсталость, а learning disability, трудности в обучении, особенные потребности в обучении. Они так и говорят и про себя мы такие же как вы, все остальные, но у нас есть особенные потребности в обучении, мы не можем учиться так, как это делаете вы. И эти особенные потребности – это то, что описывает эту группу очень хорошо. Они могут жить самостоятельно, но у них есть особенные потребности при организации самостоятельной жизни. Они могут заводить детей, но у них есть особенные потребности при организации семейной жизни. Они могут хорошо работать, но у них есть особенные потребности при организации рабочего места. Эти особенные потребности удовлетворяются помощью социальных служб. Теперь выбирайте – кто этот ребенок с синдромом Дауна? Больной, которого надо лечить лекарствами или человек с особенными потребностями, у которого есть особенные потребности. К сожалению, невозможно совместить эти две парадигмы. Или – или. В нашей стране парадигма первая. Почти везде первая, в которой не удовлетворяются эти особенные потребности (видели ли вы когда-нибудь работников с синдромом Дауна в магазине, в кафе, в библиотеках и т.д.?). В странах, где людям с синдромом Дауна живется хорошо – вторая.

Другие публикации с нашего сайта:  Токсоплазмоз головного мозга мрт

Выбирайте, какая Ваша.

В странах, где людям с синдромом Дауна живется хорошо – вторая.

У нас они и в армии служат. Не в боевых войсках, разумеется, а в службе тыла.

Что такое синдром Дауна?

Каждая беременная женщина, посещая очередную консультацию своего акушера-гинеколога, с трепетом прислушивается к результатам каждого сданного ею анализа. И это не спроста. Все знают о синдроме Дауна как о самой частой генетической патологии, делающей ребенка инвалидом.

Синдром (или болезнь) Дауна – хромосомная патология, вызывающая нарушение умственного развития и сопровождающаяся характерными изменениями внешности. В норме у человека 46 хромосом (23 от матери и 23 от отца). При синдроме Дауна от любого из родителей передается еще одна дополнительная хромосома. Хромосомы – структуры внутри клеток, содержащие в себе ДНК. Дополнительная хромосома – причина нарушения процессов роста и развития ребенка. Болезнь Дауна – самая частая трисомия (в 1959 году исследователи нашли «лишнюю» третью хромосому) – трисомия по очень маленькой 21-й хромосоме. Это наиболее распространенная форма хромосомной аномалии в Европейской части России: ее частота равна 1 на 600-800 новорожденных (ежегодно в РФ рождается около 8000 детей с болезнью Дауна).

Болезнь Дауна встречается с одинаковой частотой как среди мальчиков, так и среди девочек. Наблюдается четкая связь между возрастом матери и частотой этой аномалии: чем старее мать, тем больше риск появления ребенка с болезнью Дауна, так как с возрастом яйцеклетка накапливает все большее количество генетических ошибок. До 35 лет этот риск относительно невысок, но далее существенно возрастает. Этот риск в 16 раз выше при беременности в 40-46 лет, чем в 20-24 года. Возраст отца играет гораздо меньшую роль.

Болезнь четко диагностируется с первых дней жизни, но для ее подтверждения проводится анализ крови с целью выявления дополнительной хромосомы. Симптомы в грудном и последующих возрастах проявляются сочетанием ряда аномалий развития. Дети чаще невысокого роста, отличаются слабоумием (90% имбецильны) из-за недоразвития головного мозга (поэтому обучение во вспомогательных школах возможно не всегда).

У таких деток характерная внешность: небольшая круглая голова со скошенным затылком, косые глазные щели, эпикант (вертикальная складка кожи полулунной формы, прикрывающая внутренний угол глазной щели (кстати, этот синдром первоначально назывался монголизмом); наблюдается в норме у представителей монголоидной расы), короткий нос с широкой плоской переносицей, маленькие деформированные уши, полуоткрытый рот с высунутым поперечно исчерченным языком и выступающей нижний челюстью, своеобразна походка с неловкими движениями, косноязычие. Мышцы у них резко гипотрофированы, в результате чего объем движений в суставах увеличен. В 19% случаев при болезни Дауна заметны характерные пятна Брушфильда (белесоватые или жемчужные очажки на радужке глаза). Присутствуют аномалии скелета: деформация грудины, укорочение и расширение кистей и стоп, мизинец искривлен внутрь, средняя его фаланга гипоплазирована. На первом году жизни такие детки заметно отстают в психомоторном развитии. Они позже начинают сидеть и ходить. Например, они не могут сидеть без опоры до 2,5 лет, не ходят до 4 лет, начинают говорить после трех лет, не контролируют физиологические испражнения до 7 лет.

Особенно часто у таких детей бывают пороки развития сердечно-сосудистой системы, желудочно-кишечного тракта (вследствие пороков 1/3 детей умирает в младенчестве), врожденная катаракта, заболевания щитовидной железы, инфекции ушей и дыхательных путей, раннее начало болезни Альцгеймера, редко – эпилепсия. Еще следует добавить, что детки восприимчивы к инфекциям и злокачественным заболеваниям, особенно кроветворной системы (часто развиваются лейкозы).

Предполагается, что синдром Дауна можно определить еще во время беременности по результатам УЗИ и анализов крови. Однако во многих случаях, даже если скрининг-тест показывал высокий риск болезни Дауна, женщины рожали совершенно нормальных малышей. Женщина, ожидающая ребенка, вправе написать отказ от скрининга на выявление синдрома Дауна.

Необходимо отметить, что примерно в 75% случаев беременность плодом с синдромом Дауна заканчивается самопроизвольным абортом (выкидышем) или мертворождением.

Лечение при этом заболевании малоэффективно. В основном оно симптоматическое. Широко применяется стимулирующая терапия (витамины, экстракт алоэ), гормональная терапия. Медико-педагогические и лечебные мероприятия позволяют адаптировать часть больных к посильному труду. Дети с болезнью Дауна могут прожить до 30 лет, а 25% людей доживают до 50 лет.

Инвалидность детей с синдромом Дауна

Родители такого ребенка особенно остро нуждаются в помощи педиатров, патронажных медсестер, социальных работников. По мере роста ребенку могут потребоваться дополнительные лечебные мероприятия, включая физиотерапию, трудотерапию, речевую терапию. Конечно же, нужно всегда помнить и о заболеваниях, которые наиболее часто встречаются у деток с синдромом Дауна.

Социальные работники являются связующим звеном с некоторыми социальными службами, поэтому их роль в жизни семьи, где есть ребенок с синдромом Дауна, очень важна и значима. При небольшой степени снижения интеллекта, ребенок может обучаться на дому. Таки деткам зачастую требуется специальный обучающий подход. Очень часто они учатся в специализированных школах из-за их пониженной обучаемости и отставанием от сверстников. Такие дети могут освоить часть предметов, но делают это значительно позже. Однако регулярные занятия по специально разработанным методикам позволяют добиться хороших результатов. Многие взрослые с синдромом Дауна могут найти и устроиться на работу, некоторые из них даже вступают в брак. Следует помнить, что хотя в большинстве своем развитие таких детей идет медленно, они все же могут иметь свои индивидуальные особенности. Существуют очень эффективные методы ускорения физического и умственного развития. Многие дети к подростковому возрасту становятся в определенной степени самостоятельными, они могут сами мыться, одеваться и достаточно внятно говорить.

Не убивайте солнечных детей

Супруги узнают, что ждут ребенка с синдромом Дауна. Нет сомнений, это стресс для всей семьи. Усугубляют ситуацию отсутствие информации о том, как реагировать и жить дальше, а также множество распространяемых мифов. За что? Почему мы? Как растить такого малыша? Что скажут люди? Справимся ли мы? — эти вопросы являются животрепещущими для родителей.

Ужасно, но около 90% родителей в развитых странах, не раздумывая, убивают своих малышей, получив подтверждение наличия синдрома Дауна. В нашей стране, кроме абортов, большой процент отказа от особенных детей. Встретить человека с синдромом Дауна на российских улицах — редкость, тогда как зарубежом «даунята» давно учатся с обычными детьми в дошкольных учреждениях и школах. Там совершенно нормальным считается, если человек с геномной патологией работает в сфере обслуживания. У нас же это было бы из ряда вон выходящим случаем, т.к. спец. учреждения буквально изолируют таких людей от общества. Дети-отказники с синдромом Дауна, чувствуя свою отверженность и ненужность, часто не доживают и до 1 года в интернатах.

Имеем ли мы право совершать убийство своего собственного, особенного ребенка? Кто мы после того, как бросаем своих детей, лишаем их тепла, любви и поддержки, когда им необходимо, как воздух.

Сынишка Эвелины Бледанс

Весной, 1 апреля 2012 года у актриссы и телеведущей Эвелины Бледанс появился долгожданный сын. Еще на 14 неделе беременности скандально известная клоунесса и ее супруг узнали, что их малыш отличается от других. Врачи предложили избавиться от крохи, но Эвелина и Александр даже слышать не хотели об этом.

Александр: «Нас просто измучили фразой «Ну вы же понимаете…» Но я им сказал: даже если вы нас сейчас будете пугать, что у ребенка начали расти крылья, когти, клюв и что он вообще дракон, — значит, будет дракон. Отстаньте от нас, мы родим дракона и будем счастливы. Так и запишите во всех своих документах: «Будут счастливы и рады дракону» — и забудьте про нас.

Мы, говорю, полностью в руках Господа Бога — вот ему и решать, каким будет наш ребенок. Кстати, насчет дракона мы почти оказались правы, потому что у Семёна на левой ножке два сросшихся пальчика, как у дракончика. И что? Мы с Эвелиной выработали для себя формулу: любовь без условий. А то все говорят о любви, но молча подразумевают какие-то «если». Если здоровый, если красивый, если богатый, если умный…»

После месяцев ожидания мальчик Семен появился очень слабеньким, первые 7 дней жизни ему приходилось нелегко из-за проблем с сердечком. Работники здравоохранения снова предложили супругам опустить руки и отказаться от малыша, на что оскорбленные родители ответили отрицательно. Они решили во что бы то ни стало бороться и …радоваться! После выписки малышу было обеспечено самое главное — материнское молоко, свежий воздух и любовь родителей. Эвелина рассказывает, что в шоке и ступоре супруги пробыли всего 3 дня, а потом началась серьезная работа. Конечно не все было гладко, и нервы сдавали, и слезы проливались … Большую помощь в оказала организация «Даунсайд ап» , где они черпали информацию и силы к действию. Врачи предупреждали: чтобы здоровье Сени не подкосилось, необходимо прожить без болезней первый год. Любовь и забота родителей помогла мальчику исполнить предписания докторов.

Александр: «В ночь, когда родился Семен, родилась рядом с ним девочка абсолютно здоровая, классная такая. Наш Семен — такая тряпочка, который в реанимации уже лежит… И рождается девочка. Мы не то, что не отказываемся, мы берем к себе Семена, а от девочки в эту ночь отказываются! После таких вещей хочется что-то попробовать сделать с этим обществом…»

Теперь Семену 2,5 года, он мало, чем отличается от других детей, ходит в садик, развивается и приносит любимым маме и папе море радости. Родители создали сынишке странички в социальных сетях, которые регулярно обновляются свежими фотографиями с успехами мальчика. Этим Эвелина и Александр хотят предостеречь всех родителей, ожидающих «солнечных детей», от роковых ошибок. В планах Александра открыть благотворительный фонд, который будет готовить родителей к появлению малышей с синдромом Дауна.

Многие скажут, что у родителей, располагающих средствами, есть возможность растить таких детей. А как быть остальным? Следующий «незвездный» пример из журнала АиФ расскажет за нас.

Настя и Леша.

Ей было 19 лет, ему 23. Красивая молодая пара. Счастливая беременность. Отличные результаты всех анализов и обследований. Долгожданное рождение дочки. И — тишина.

Другие публикации с нашего сайта:  Отзывы о дезодоранте леди спид стик

«Все врачи вдруг замолчали. Я видела, что они склонились над ней и не понимала, что происходит», — вспоминает Настя. Позже детский врач сказал Насте, что у новорождённой девочки подозрение на синдром Дауна. Для подтверждения необходим анализ крови.

«Но вы не расстраивайтесь, — бодро добавил врач. — Ведь бывают же бракованные игрушки — их можно сдавать назад в магазин». Мир покачнулся и сжался до размеров микроскопической частички под названием «хромосома». 46 или 47 хромосом? От этого теперь зависела вся жизнь.

Результатов анализов Настя ждала неделю. Каждый из этих дней останется в её памяти навсегда. Другим мамам приносили детей на кормление, а ей нет: «Зачем тебе? Ещё привыкнешь. ». Куда бы она ни пошла: на процедуры, в коридор, она слышала: «Срочно отказывайся, это же урод. Ты видела её диагнозы?! Молодая — других родишь. А то и муж уйдет, и друзья все отвернутся, останешься одна, да ещё с такой обузой». Едва оправившаяся от родов, не имеющая возможности встретиться с родными, она подходила к детской комнате, всматривалась в крохотное личико. Врачи говорили ей: «Посмотри, у неё же на лице всё написано!». А Настя видела маленького ребёнка — с розовыми щёчками, большущими голубыми глазами и светлыми волосиками, стоящими «ирокезом» на макушке…

Она уже знала, что это — Даша. Ведь именно такое имя они дали ей ещё когда она была в животе. Доченька Дашенька — самая любимая, самая счастливая…

Под окном Настиной палаты было выписное отделение. И каждый день она видела в окно, как выходят радостные мамы с детьми на руках, как встречают их родные… Со своей семьёй Настя могла общаться только по видео-телефону. Такие же потрясённые и растерянные, как и она сама, они не знали, что сказать. Все ждали результатов анализа. А между тем врачи, оказывается, по очереди лично встречались с каждым из них: с мужем, мамой, свекровью. И, как и Насте, сообщали им страшные прогнозы: «Это не ребенок, а овощ на грядке: никогда не пойдёт, не заговорит, никого из вас не узнает. И вообще, умрёт у вас на руках. Привезёте домой — и умрёт». Через неделю пришло подтверждение — у Даши синдром Дауна. В тот же день, не советуясь с Настей, родные убрали из дома все детские вещи — коляску, кроватку, первые крохотные одежки… А чуть позже, под непрекращающимся давлением врачей и в присутствии юриста, Настя и Леша написали отказ от ребёнка. Каждый по отдельности, ведь у них так и не было возможности встретиться и поговорить всей семьёй. Женщина-юрист была очень бойкой и весёлой: «Ну, нашли о чём горевать! Молодые, здоровые, ещё десяток родите и забудете всё, как страшный сон». Встретились Дашины родители лишь когда Настя вышла из дверей того самого выписного отделения. Одна.

Друзьям и знакомым они сказали, что ребенок умер. И постарались жить, как раньше. «Нам удавалось притворяться перед другими, даже друг перед другом. А вот перед самим собой… Я тогда готова была идти на любую работу, делать, что угодно — только бы не думать…». Свой первый приезд в дом ребёнка Настя помнит и сейчас. Они поехали вместе с Лёшей — и еще с улицы услышали детский плач. Почему-то сразу стало ясно, что это Даша. Она лежала в инфекционном боксе и плакала — её ножка застряла между рейками кроватки. Она не могла её вытащить, а помочь было некому — персонала на всех не хватало… Потом приезжать было уже проще, привыкли. Сложнее было уезжать. «Она лежала и смотрела на нас. А нам надо было отворачиваться от этого взгляда и уходить…».

Синдром любви

Однажды Настя поняла, что в следующий раз просто не сможет вот так уйти — без Даши. Врачи сказали, что можно взять ребёнка домой на выходные. Тогда Настя взяла отпуск и забрала дочку на целый месяц. «Когда мы одевали её, нянечка решила, что мы, как обычно, одеваем на прогулку. А когда вдруг поняла, что везём погостить домой, неожиданно расплакалась: «Господи, хоть бы ты, Дашка, никогда сюда больше не вернулась!». Нянечка не знала, что её слова будут пророческими. Впрочем, тогда этого никто не знал. А Лёша был категорически против того, чтоб забирать ребёнка даже временно. Навещать, как-то помогать — да, но не взваливать же на себя такую ответственность. Они даже договорились, что этот месяц поживут отдельно: Настя с Дашей у своей мамы, а Лёша — у своей.

Весь месяц Настя ждала, когда же начнут сбываться и другие прогнозы врачей: когда друзья и родные начнут отворачиваться, когда на её дочку будут показывать пальцем. Но всё было иначе: вся семья сразу полюбила Дашу, да и муж приезжал каждые выходные и возился с ней. На улице теперь уже не Настя с тоской заглядывала в чужие коляски, а к ней в коляску смотрели со словами: «Ой, какое чудо! Такая славная!». За этот месяц годовалая Даша, которая по приезде домой могла только лежать, научилась сама садиться и ходить за ручки, очень изменилась… А между тем месяц подходил к концу. «А ты сможешь её вернуть?» — спросила как-то Настю мама. Конечно, Настя не смогла. Но и Лёша не мог поменять своё решение. Она долго уговаривала его, приводя самые разные доводы: «Я просто не могу её сейчас отдать. Её нужно хотя бы поддержать, дать окрепнуть…». Но потом поняла, что нельзя требовать от человека того, что он не может дать. «Во мне говорил врождённый материнский инстинкт, которого у Леши быть не могло. А на споры и обиды у меня не было времени: мне нужно было поднимать ребёнка». Лёша и Настя официально развелись. Позже Лёша будет вспоминать это — отказ от Даши и развод — как самую большую ошибку в своей жизни. Однако он всё равно продолжал навещать Настю с дочкой и помогать им.

Даша росла и развивалась. Настя уже привыкла, что даже врачи, видя её, поражаются: «И это ребёнок с синдромом Дауна?! А мы-то и не знали, что такое возможно, нас совсем другому учили…». Но всё же первым местом, где она услышала слова: «Какой у вас прекрасный ребёнок!» был Центр раннего развития фонда «Даунсайд Ап». Настя случайно узнала о нем от других родителей, приехала с двухлетней Дашей на занятия — и поняла, что началась новая жизнь. «Именно там меня стало окончательно „отпускать“. И не только меня, но и Лёшу, ведь он тоже приезжал с нами. Там мы увидели других родителей, других детей — и маленьких, и подросших — и окончательно убедились, что это не страшно. Увидели, какая огромная работа ведётся, чтобы нам помочь — и поняли, что мы не одни».

Недавно Даше исполнилось 15 лет. Закончив в семь лет обучение в Даунсайд Ап, она учится в обычной школе, на базе которой создан специализированный класс для детей с особенностями здоровья: часть предметов они проходят вместе со всеми остальными, а русский и математику — по более лёгкой программе. У неё большая любящая семья: мама, папа, бабушка, прабабушка, любимая младшая сестрёнка Анечка.

По приглашению Первой леди Великобритании Даша ездила в Лондон зажигать огни на рождественской ёлке, участвовала в фотосъёмках для календаря «Синдром любви», общалась с журналистами и знаменитостями. Она очень вежливая и заботливая, с ней легко и приятно. Даша находит общий язык со всеми, но с особенной нежностью относится к детям и пожилым людям, которые отвечают ей тем же. Настя думает, что Дашина будущая профессия будет связанной с заботой о людях. И ничего, что пока в нашей стране люди с синдромом Дауна практически не имеют возможности для трудоустройства. Это следующий шаг и однажды мы его обязательно сделаем.

Ведь если до последнего времени единственным официально трудоустроенным человеком с синдромом Дауна в России была Мария Нефедова, помощник педагога в Даунсайд Ап, то теперь все узнали историю Никиты Паничева, работающего помощником повара в одной из московских кофеен. А недавно случай трудоустройства человека с синдромом Дауна произошёл и в Омске — молодой человек, 20-летний Александр Белов, начал работать уборщиком, чтобы доказать, что особые люди тоже могут быть полезны обществу. Ну, и заодно скопить денег на курс дельфинотерапии и новые джинсы.

А Настя с Лёшей, по-прежнему, вместе. Они стали жить семьей вскоре после того, как Даша пошла на занятия в Даунсайд Ап. А через какое-то время снова поженились. На этот раз — обвенчавшись в церкви. К ним в дом до сих пор приезжают и звонят родители, столкнувшиеся с такой же ситуацией и не знающие, как поступить. Настя и Лёша твёрдо взяли за правило никого ни в чём не убеждать и не уговаривать. Они только рассказывают свою историю: только факты, ничего не скрывая. Конечно, не раз уже Насте задавали вопрос: «А ты никогда не жалела о своём решении забрать ребёнка?». Задать его, наверное, можно только не видя их всех вместе: Настю, Лёшу, Дашу, Аню…

Но Настя просто отвечает: «Нет, ни разу. Единственное, о чём я жалею и сейчас — что не взяла её сразу, что первый год мы прожили не вместе. А тогда, как только я привезла Дашу домой, хоть было и трудно, и страшно, как-то сразу стало ясно: плохо было раньше, а вот теперь всё уже хорошо».

Похожие статьи:

  • Динамика заболеваемости туберкулезом Туберкулез как социально-значимое заболевание, формы туберкулеза, место в системе МКБ-10. Динамика заболеваемости туберкулезом, факторы, способствующие росту заболеваемости. МКБ 10 : А15 – А19 2. 1)туберкулезные изменения с необходимостью уточнения 3. […]
  • Сколько действует анализ на вич гепатит Срок годности анализа крови на сахар, RW, гепатит, СПИД? Каков срок годности анализов крови ? Сколько времени действителен анализ крови ? Где написаны сроки годности анализов ? Разные медицинские учреждения называют разные сроки. При последней […]
  • Таламический синдром лечение Таламический синдром Таламический синдром - наблюдается при поражении зрительного бугра. Клинические симптомы многообразны и зависят от функциональной роли поврежденных структур. При выключении a. thalamo-geniculata на стороне, противоположной очагу […]
  • Презентация туберкулез и материнство Презентация туберкулез и материнство Калькулятор Сервис бесплатной оценки стоимости работы Заполните заявку. Специалисты рассчитают стоимость вашей работы Расчет стоимости придет на почту и по СМС Номер вашей заявки Прямо сейчас на почту придет […]
  • Серологические реакции на вич В) Задача. 1) СПИД с поражением нервной системы, 2> Серологические реакции на ретровирус ВИЧ, 3) ВИЧ - ассоциированный познавательно-двигательный комплекс 1) СПИД с поражением нервной системы, 2> Серологические реакции на ретровирус ВИЧ, 3) ВИЧ - […]
  • Я вылечил хронический трихомониаз Русский лекарь Страница 1 из 1 1 Самолечением заниматься СТРОГО НЕ РЕКОМЕНДУЕТСЯ. Но ситуации в жизни бывают разные и рассмотрим вариант удаленности от цивилизации (глухая тайга, снежные заносы, отсуствие возможности добраться до врача), но с […]